La esperanza para las personas con enfermedad de Huntington empieza a tomar forma también en Bizkaia. Aunque esta patología neurodegenerativa sigue siendo incurable, los ensayos clínicos comienzan a ofrecer resultados alentadores y, gracias a los programas de diagnóstico genético y selección de embriones sanos que ofrece Osakidetza, en Euskadi podría incluso erradicarse en el futuro.
Esta enfermedad hereditaria y rara afecta actualmente a unas 100 personas en Bizkaia —y a cerca de 4.000 en todo el Estado—, con una prevalencia de 4,7 casos por cada 100.000 habitantes. Su evolución es devastadora: provoca deterioro motor, cognitivo y psiquiátrico, y conduce a la muerte entre 15 y 20 años después del diagnóstico.
Promover investigación
Esta semana, familiares y pacientes han presentado la Asociación de la Enfermedad de Huntington Bizkaia (ASHUBI), creada para dar visibilidad a la enfermedad, ofrecer apoyo a las personas afectadas y promover la investigación.
La presidenta de la asociación, Jaione Basarrate, subraya la necesidad de “divulgar y sensibilizar para evitar el estigma”, ya que muchos pacientes sufren síntomas que pueden confundirse con los de personas con adicciones, como dificultades en el habla o inestabilidad al caminar.
“Antes llamaban a esta enfermedad el baile de San Vito”, recuerda Basarrate, evocando los movimientos involuntarios y muecas que caracterizan al Huntington.
Basarrate conoce la enfermedad muy de cerca: su madre fue uno de los primeros casos diagnosticados mediante test genético en España, en 1993. “Entonces reinaba la soledad y el desconocimiento médico. Ahora se sabe un poco más, pero sigue siendo una gran desconocida”, lamenta.
Los primeros síntomas suelen aparecer hacia los 30 años, con alteraciones de ánimo, depresión o episodios de agresividad. Una década después, los problemas motores y de deglución se hacen evidentes y la enfermedad avanza con rapidez.
Referente en investigación y diagnóstico
En Euskadi, Osakidetza realiza análisis genéticos a las personas descendientes de quienes están diagnosticados, y ofrece a quienes portan la mutación la posibilidad de acceder a tratamientos de fecundación con embriones sanos antes de los 40 años. “De esa manera se abre el camino hacia la erradicación de la enfermedad”, afirma Basarrate esperanzada.
La investigación también avanza desde Bizkaia. En el Hospital Universitario de Cruces y el Instituto de Investigación Sanitaria BioBizkaia, un equipo multidisciplinar trabaja en varios proyectos sobre el Huntington.
Ensayos clínicos
La neuróloga Tamara Fernández, especialista en el Hospital de Cruces, destaca que “ya hay ensayos clínicos en marcha con pacientes, y en enero de 2026 comenzarán nuevos estudios”.
Por su parte, la neuropsicóloga María Ángeles Acera, del equipo de BioBizkaia, subraya la importancia de los biomarcadores en sangre que se están investigando para detectar la enfermedad en fases más tempranas. Ambas profesionales insisten en la necesidad de mantener la financiación pública para continuar progresando.
ASHUBI quiere convertirse en un punto de encuentro para las familias afectadas, un espacio donde compartir experiencias y luchar contra el aislamiento. Desde Bizkaia, el mensaje es claro: más investigación, más apoyo y más visibilidad para una enfermedad que, aunque poco frecuente, deja una profunda huella en quienes la padecen y en su entorno.
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