Un estudio genético a gran escala realizado por investigadores del CIC bioGUNE vincula la mala absorción de carbohidratos con el síndrome de intestino irritable, ha informado el centro investigador vasco.
El estudio, publicado en la revista Gastroenterology, demuestra que los cambios en el ADN del gen que codifica la sacarasa-isomaltasa, la enzima responsable de la digestión de la sacarosa y el almidón de la dieta, se asocian con un mayor riesgo de síndrome del intestino irritable en la población general.
"Las mutaciones del gen que codifica la sacarasa-isomaltasa causan la deficiencia congénita de esta enzima, y produce una malabsorción de carbohidratos hereditaria rara que resulta de digestión incompleta de la sacarosa y el almidón. Estas moléculas se acumulan en el intestino inferior, donde son fermentados por bacterias causando diarrea, dolor abdominal e hinchazón", ha explicado Mauro D'Amato, profesor de investigación Ikerbasque en CIC bioGUNE.
El equipo de D'Amato ha analizado datos de secuenciación de ADN de más de 100.000 personas del UK Biobank, una de las cohortes poblacionales más grandes del mundo, que han demostrado que la prevalencia de las variantes de sacarosa-isomaltasa raras (hipomórficas) aumenta en pacientes con diagnósticos de síndrome del intestino irritable por ingresos hospitalarios, lo que posiblemente apunta a formas más graves de enfermedad.
"Nuestros resultados proporcionan evidencias adicionales importantes sobre el papel que desempeña el gen de la sacarasa-isomaltasa en el síndrome del intestino irritable. Esto sugiere la posibilidad de personalizar el tratamiento de un subgrupo de pacientes en función de su perfil de ADN, aprovechando la información genética para la introducción de cambios dietéticos beneficiosos, incluidas dietas específicas restringidas en carbohidratos ", ha señalado D'Amato.
El Centro de Investigación bioGUNE, con sede en el Parque Científico Tecnológico de Bizkaia, es una organización de investigación biomédica que desarrolla investigación de vanguardia en la interfaz entre la biología estructural, molecular y celular, con especial atención en el estudio de las bases moleculares de la enfermedad, para ser utilizada en el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y terapias avanzadas.
