Un centenar de expertos en cáncer de mama hereditario se han reunido este miércoles en una jornada telemática para abordar las novedades sobre técnicas de diagnóstico genético que ayudan a predecir el riesgo a desarrollar la enfermedad.
El uso de estas herramientas, como la biopsia líquida y los paneles de secuenciación genómica, logra aportar información para personalizar el plan preventivo de detección precoz o de tratamiento de las pacientes, según los científicos participantes en la VI Jornada en cáncer de mama hereditario.
El evento virtual, organizado por la Sociedad Española de Oncología (SEOM) y los grupos SOLTI y GEICAM de investigación en cáncer de mama, ha servido de plataforma para poner en común avances científicos y formar a los profesionales implicados en el diagnóstico y el asesoramiento de pacientes.
Según los expertos, entre un 5 y un 10 % de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama tienen una mutación hereditaria, lo que aumenta las probabilidades de desarrollar un tumor a lo largo de la vida.
Sin embargo, la detección de esta mutación tiene sus límites, entre otras razones porque "el estudio genético en población no seleccionada no está indicado actualmente porque la probabilidad de identificar una alteración es baja", ha apuntado la oncóloga Judith Balmaña, responsable de la Unidad de Cáncer Familiar de Vall d'Hebron y representante de SOLTI en la jornada.
BIOPSIA LÍQUIDA
Entre las nuevas herramientas para el diagnóstico molecular destaca la biopsia líquida, que ahorra a las pacientes someterse a un procedimiento invasivo, al hacerse a través de una muestra de sangre, y permite un diagnóstico "rápido y preciso" que determina cómo el tumor y qué alteraciones presenta.
Esta técnica, según la oncóloga Balmaña, tiene una aplicación clínica todavía limitada, pero ayuda a identificar alternaciones genéticas que predicen la respuesta a tratamientos dirigidos.
Otros recientes sistemas de diagnóstico genómico se basan en las nuevas tecnologías de secuenciación, que permiten detectar a pacientes con alteraciones moleculares "que puedan hacer sospechar de una predisposición hereditaria al cáncer", ha explicado la oncóloga Elena Aguirre, responsable de la Unidad de Asesoramiento Genético en el Hospital Quirón de Zaragoza y representante de SEOM en la jornada.
"Uno de los retos es asegurar que los facultativos que utilizan estas plataformas dispongan de los conocimientos necesarios para interpretar de manera correcta estas alteraciones y remitir a estos pacientes a las unidades de consejo genético para que puedan ser confirmadas en línea germinal", ha señalado Aguirre.
Estas nuevas herramientas también permitirán monitorizar el tumor durante el tratamiento y detectar "resistencias" que puedan afectar a las decisiones terapéuticas, según los expertos.
Por otro lado, la jornada ha puesto en relieve los avances en la investigación de factores de riesgo genéticos y no genéticos de desarrollar cáncer de mama, unos datos que ayudarán a personalizar la estimación de riesgo y a "individualizar" las recomendaciones de detección precoz, ha indicado Montserrat Rué, profesora de Bioestadística e Investigación Biomédica de la Universitat de Lleida.
