Ugao-Miraballes será esta tarde el escenario de la gala de los XV Laboral Kutxa DEIA Hemendik Sariak de Nerbioi-Ibaizabal. 

La Asociación CTNNB1 (www.asociacionctnnb1.org) será uno de los premiados. Se formó en mayo de 2021 por padres y madres con hijos diagnosticados con el síndrome CTNNB1, una enfermedad rara y desconocida causada por una alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1 y que puede manifestarse en forma de retrasos motores y en el habla, problemas de alimentación y de vista e incluso microcefalia.

Su presidenta es Estíbaliz Martín, vecina de Basauri, cuya hija, Paula, padece este desconocido síndrome. Sus objetivos son ofrecer información, orientación, apoyo a los afectados, visibilizar y dar a conocer la enfermedad y promover la investigación y posible cura o mejoras de esta afectación. Sus esperanzas están puestas en un programa de terapia génica liderado por la doctora eslovena Spela Mirosevic –madre también de un niño afectado–, y en el que colaboran de forma altruista científicos de todo el mundo, con profesionales de la talla del australiano doctor Leszek Lisowski.

La Asociación CTNNB1 visibiliza una enfermedad rara y busca fondos para la investigación

La Asociación CTNNB1 visibiliza una enfermedad rara y busca fondos para la investigación Borja Guerrero

 “Es una red muy amplia en la que tenemos puestas nuestra esperanza y nuestro futuro”. Y, como en otros casos de enfermedades raras, para sufragar el coste económico de los tratamientos y de la investigación, la asociación se nutre de la solidaridad de personas y entidades para recaudar los tan necesarios fondos.