La fibrosis quística ya no es la enfermedad que era. Durante décadas, recibir este diagnóstico era sinónimo de una infancia breve y una adolescencia marcada por la cuenta atrás. Sin embargo, el mapa de la patología en Euskadi ha dado un vuelco histórico. Por primera vez, los adultos son mayoría en las consultas de la Unidad Multidisciplinar del Hospital de Cruces, y de los 226 pacientes en seguimiento, 133 ya han superado la barrera de los 18 años.
Este éxito de la medicina moderna, que ha elevado la esperanza de vida desde apenas unos meses en los años 40 hasta superar los 50 años en la actualidad, ha creado una nueva generación de pacientes. Personas como Elene Etxaniz, una vizcaina de 20 años que, aunque no ha tenido un camino fácil, personifica la lucha de quienes ahora deben aprender a ser "adultos crónicos".
El primer pilar de esta revolución comenzó en febrero de 2010, cuando Euskadi implantó el Programa de Cribado Neonatal. Desde entonces, se han detectado 33 casos en recién nacidos. En Euskadi, la prevalencia se sitúa en un caso por cada 6.500 nacimientos, una cifra que obliga a mantener la guardia alta en la detección precoz para evitar que el daño pulmonar sea irreversible.
La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria, crónica y de baja prevalencia, que afecta de manera especial al sistema respiratorio y digestivo. La alteración del gen CFTR provoca la producción de un moco muy espeso, responsable de infecciones respiratorias recurrentes y del deterioro progresivo de la función pulmonar. A nivel digestivo, la afectación pancreática dificulta la digestión y absorción de grasas, contribuyendo a la malnutrición. Por ello, el segundo pilar del nuevo marco de la enfermedad ha sido la llegada de los fármacos moduladores del CFTR, un tratamiento que ataca la causa genética de la enfermedad y no solo sus síntomas.
La Dra. M.ª Dolores Pastor, responsable de la Unidad de Referencia de Fibrosis Quística y Neumología Pediátrica y coordinadora en España del Registro de Pacientes de la European Cystic Fibrosis Society, califica el cambio como "radical". Sin embargo, este tratamiento no funciona a todos.
El reto de la transición de paciente pediátrico a adulto
La transición de la planta de Pediatría a la de Adultos es uno de los grandes retos que destaca la Dra. Pastor. No se trata solo de cambiar de médico, sino de un proceso de independencia. "Hay que enseñarles a soltarse de la mano de sus padres y a gestionar su propia enfermedad", explica Pastor. Pese a los importantes avances logrados en la última década, todavía existe margen de mejora en las estrategias de seguimiento y tratamiento. En este sentido, Osakidetza va a continuar trabajando para reforzar estas líneas y adaptarse a las nuevas necesidades que plantea una enfermedad que, siendo todavía compleja, permite hoy una supervivencia y una calidad de vida impensables hace apenas dos décadas.
Pese a las limitaciones diarias de los pacientes, el mensaje de los profesionales y pacientes es de esperanza. La Unidad de Cruces, acreditada como "Excelente" a nivel estatal, no solo atiende a Bizkaia, sino que es el faro para pacientes de Cantabria, Navarra, La Rioja y Castilla y León. Además, la unidad cuenta con un fuerte compromiso investigador. “Además de la actividad asistencial, participamos en ensayos clínicos y estudios internacionales que contribuyen a mejorar el conocimiento de la enfermedad y el pronóstico de las personas con fibrosis quística. La investigación es clave para seguir transformando la vida de nuestras y nuestros pacientes y anticiparnos a los retos que plantea una enfermedad cada vez más compleja”, matiza Pastor.
