El primer tratamiento para el síndrome CTNNB1 abre una puerta a la esperanza a los 6 afectados de Euskadi, 2 de ellos en Basauri

Se abre una ventana a la esperanza para los afectados por el Síndrome CTNNB1, un trastorno del neurodesarrollo grave que, según estudios recientes, es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada. El primer caso se detectó en 2012 y afecta al desarrollo motor, crecimiento, comportamiento y comunicación de los niños y niñas que lo padecen.

A nivel estatal, hace cinco años se fundó la Asociación CTNNB1 con el propósito de agrupar y apoyar a las familias con menores afectados y recaudar fondos para la investigación de un tratamiento o cura. En este tiempo, ha detectado ya 44 casos en todo el estado, 6 de ellos menores de la CAV entre los que se encuentran dos de Basauri: Ane, de 11 años, y la pequeña Paula, de 7 añitos. 

Primer ensayo clínico el 10 de diciembre

Su amatxu, la basauritarra Estíbaliz Martín, es la presidenta de la entidad y ha anunciado con emoción que “por fin, uno de los tratamientos que buscábamos para nuestros hijos es una realidad”. Se refiere al hito alcanzado el pasado 10 de diciembre de 2025, en el University Medical Centre Ljubljana (Eslovenia), con la aplicación de una terapia génica al primer paciente del mundo con el síndrome CTNNB1. “Y, de momento, todo va muy bien”, asegura con emoción en sus redes sociales.

A este ensayo clínico se ha llegado gracias al esfuerzo y la implicación de Špela Miroševič, madre del primer paciente tratado y presidenta de CTNNB1 Foundation. Y también a incontables madres y padres como los que representa la Asociación CTNNB1 ya que la investigación y el tratamiento están siendo financiados, en gran parte, a través de donaciones y acciones solidarias.

Por ello, Estíbaliz Martín ha querido lanzar un mensaje de agradecimiento extensivo a “todos los que habéis hecho de nuestro sueño una realidad”, pero, en su caso, especialmente a Basauri, “mi pueblo, el pueblo más solidario del mundo y que tanto nos habéis ayudado”. Un mensaje de gratitud hacia “comercios, instituciones y personas” que han aportado su grano de arena en una lucha que aún no ha terminado. “Queda aún mucho camino, esto no acaba aquí”, afirma Estíbaliz Martín, porque el objetivo final es que “este tratamiento llegue a todos mis niños”.

La lucha de las familias en el documental ‘Mover Montañas’

Y a todas esas “familias, colaboradores, seguidores de todos estos años escuchando nuestra historia y luchando a nuestro lado” está dirigido el documental ‘Mover Montañas’ que “cuenta nuestra historia y nuestra lucha y como la unión de familias y profesionales pueden mover montañas hasta conseguirlo”.

Un avance de este trabajo audiovisual se puede ver ya a través de redes sociales y la presidenta de la asociación CTNNB1 anima a visionarlo y difundirlo para que "podáis ver, escuchar y sentir junto a nosotros todo lo que hemos vivido en estos años para conseguirlo".

Se trata de un proyecto de Sense ficció, un programa de documentales de la televisión pública catalana que se emite por TV3 y que se estrena el próximo 10 de febrero, a las 22.00 horas. "Quiero agradecer su profesionalidad, su empatía y su cariño hacia todas las familias afectadas. Tenéis un maravilloso equipo y siempre nos habéis hecho sentir en casa", declara Estíbaliz Martín sobre la iniciativa y quienes la han hecho realidad.