Irailaren 6tik 14ra bitartean, Bilbo RenHacer jaialdi solidarioaren laugarren edizioaren egoitza izango da, Donostia, Arantzazu eta Logroñorekin batera. Bilboko Udalak bat egin du Columbus Fundazioarekin saiakuntza klinikoak bultzatu eta gaixotasun ultrarraroak dituzten umeentzako terapia genikoak errazteko funtsak biltzea helburu duen jaialdi hau garatzeko.

Edizio honetan, Ramón Tebar ospetsua izango da zuzendari musikala, eta errepertorio unibertsaleko konposizio hunkigarrienetako bat den Verdiren Réquiem izango da obra nagusia. Lan hori Donostiako Orfeoiak eta Bilboko Orkestra Sinfonikoak (BOS) interpretatutako dute, nazioarteko maila goreneko zenbait bakarlariren laguntzarekin, adibidez: Miren Urbieta-Vega sopranoa, María José Montiel mezzosopranoa, Jonathan Tetelman tenorea eta George Andguladze baxua.

Edizio honetan, funtsak CTNNB1 elkarteari laguntzeko izango dira. Elkarte horrek, CTNNB1 Foundation-en kolaboratzaile estu gisa, 2025ean izen bereko gaixotasunari buruzko lehen saiakuntza klinikoa abiarazteko funtsak biltzen ditu aktiboki. Gaur egun, mutazio genetiko horrek bost umeri eragiten die Euskal Autonomia Erkidegoan, eta hogeita hamabost umeri Estatu osoan.

Prentsaurrekoa gaur goizean egin da Bilboko Udaletxeko Arabiar Aretoan eta bertan parte hartu dute Kontxi Claver Garapen Ekonomiko, Merkataritza, Enplegu eta Turismoko zinegotziak, Javier Garcia Columbus Fundazioko idazkari eta patronoak, Estibaliz Martin CTNNB1 elkarteko presidenteak eta Ramón Tebar jaialdiko musika-zuzendariak. Ekitaldian, programazioaren xehetasun guztiak eta aurreikusitako jarduera paraleloak azaldu dituzte, eta zenbait esperientzia kontatu dituzte, ekimen kultural eta solidario honek gure gizartean duen eragin eraldatzailea erakusteko.

Sarrerak 2025eko apirilaren 29tik aurrera egongo dira eskuragarri helbide honetan. Egunak hauek dira:

  • Irailak 11: Rioja Fórum (Logroño)
  • Irailak 12: Gaixotasun arraroak finantzatzeko sinposioa (Bilbao)
  • Irailak 13: Arantzazuko Santutegia
  • Irailak 14: Euskalduna Jauregia (Bilbao)

Columbus Fundazioa

Columbus Fundazioa Valentzian eratu zen, 2017an, eta helburu du tratamendu onkologikoetarako eta jatorri monogenikoko gaixotasun arraroetarako berrikuntza medikoak garatu eta eskuragarri jartzea, adingabeei arreta berezia eskainiz. 2019an, Fundazioak Estatu Batuetan ireki zituen ateak, Columbus Children's Foundation-en bidez.

Fundazioak kultura du aliatu bere jarduera zabaltzeko eta funtsak biltzen laguntzeko orduan. Kulturaren eta musikaren agertoki handietan ezaugarri bereziak dituzten ongintzako kontzertuak programatzen ditu, lehen mailako artistekin. Horrelako ekitaldiei esker, zentro espezializatuetan adingabeen tratamendu medikoak eta haien familientzako laguntza finantzatzen dituzte. 2021eko martxoan, Objetivo10 programa abiarazi zuen. Horren bidez, hamar gaixotasun arrarorako tratamendu eraginkorrak garatu nahi dira hamar urteko epean.

CTNNB1 elkartea

2021eko maiatzean gaixotasunak ukitutako zenbait familiek sortutako irabazi-asmorik gabeko erakunde bat da, eta aktiboki lan egiten du familiei laguntza emateko eta gaixotasun arraro horren inguruko ikerketa sustatzeko.

Elkartearen helburu nagusia CTNNB1 sindromea duten familiei informazioa, orientazioa eta laguntza ematea da. Gainera, ikerketa zientifikoa bultzatzea ere du helburu, tratamendu eraginkorrak eta, ahalko balitz, sendabidea lortzeko.

Besteak beste, elkarteak ekitaldi solidarioak, informazio-jardunaldiak eta ikerketa-proiektuak finantzatzeko funts-bilketak antolatzen ditu. Gainera, esperientziak partekatzen dituzten eta elkarri laguntzen dioten familien komunitate aktiboa du.

CTNNB1 sindromea

CTNNB1 sindromea neurogarapenaren nahasmendu genetiko larri bat da; 3p22.1 kromosoman dagoen CTNNB1 genearen mutazioek eragiten dute, eta gutxitan gertatzen da. Gene horrek beta-katenina proteina kodetzen du, zeina funtsezkoa baita zelulen komunikaziorako eta atxikimendurako eta garunaren garapenerako. Mutazio gehienak nobo motakoak dira (ez dira heredatzen), baina modu autosomiko dominantean transmititu daitezke.

Sintoma nagusiak:

  • Garapenaren atzerapen orokorra.
  • Adimen-desgaitasuna, arina zein sakona.
  • Mintzamenaren atzerapena edo absentzia.
  • Hipotonia axiala eta espastizitatea gorputz-adarretan.
  • Mikrozefalia.
  • Ikusmen-arazoak.
  • Jokabidearen nahasmenduak (autismoa, ADHN, agresibitatea).
  • Elikatzeko zailtasunak eta atzerapen motorrak.

Kalkuluen arabera, munduko 50.000 umetik bati eragiten dio.

Diagnostikoa proba genetikoen bidez egiten da, eta egungo tratamendua laguntza-terapietan oinarritzen da, hala nola fisioterapian, terapia okupazionalean, logopedian eta esku-hartze goiztiarrean. Gaur egun, gene mutatuaren funtzioa berrezartzeko terapia genikoa ikertzen ari dira, eta Columbus Fundazioak eta CTNNB1 elkarteak aktiboki parte hartzen dute proiektu horretan Estatuan.