Biofisika Institutua (CSIC, EHU) eta EAEko hainbat erakunde CTNNB1 sindromea aztertzen ari dira, Beta-katenina proteinaren alterazioei lotutako patologia minoritarioa. Estatuan sindrome horren 50 kasu baino gutxiago ezagutzen badira ere, gaixotasun arraroek hiru bat milioi pertsonari eragiten diete.
Gaixotasun Arraroen Munduko Eguna dela eta, Biofisika Institutuak (CSIC, EHU) aurkeztu ditu CTNNB1 neurogarapenaren sindromearen jatorri molekularra ulertzera bideratutako proiektuan izandako aurrerapenak, Beta-katenina proteinaren mutazioek eragindako gaixotasun arraroa izanik. Espainian patologia horretako 50 kasu baino gutxiago diagnostikatu badira ere, gaixotasun arraroek hiru bat milioi pertsonari eragiten diete.
Sonia Bañuelos Biofisika Institutuko ikertzaile eta EHUko Biokimika eta Biologia Molekular Saileko irakaslea da azterlanaren parte.
"Gure helburua da ulertzea mutazio horiek nola eragozten duten garuna behar bezala osa dadin. Ezinbestekoa da maila molekularrean diren mekanismoak ezagutzea etorkizunean terapia espezifikoak garatu ahal izateko", nabarmendu du zientzialariak.
Proiektuaren garapenean aritu dira lankidetzan Deustuko Unibertsitateko neuropsikologiako taldeekin –aitzindariak gaixotasunaren ikerketan–, Biobizkaia Institutuko Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko genetika molekularreko espezialistekin eta Achucarro Neurozientzia zentroko garuneko organoideen plataforma. CTNB1eko Pazienteen Espainiako Elkarteak, egoitza Bizkaian duenak, ere aktiboki hartzen du parte ekimenean.
Proteina giltzarri bat garuna behar bezala osatuko bada
Beta-Katenina funtsezkoa da enbrioiaren garapenean, bai eta organismo helduan ere. Bere funtzioetako bat zelulen atxikipenari dago lotuta, ehunei sendotasuna eta erresistentzia mekanikoa ematen baitie. Prozesu horiek funtsezkoak dira garunaren eraketan eta, ikaskuntzaren eta memoriaren oinarri diren sinapsien sorkuntzan eta plastikotasunean.
CTNNB1 sindromean, mutazio gehienek proteina osatugabeak edo gaizki tolestuak sortzen dituzte, beren funtzioa bete ezin dutenak. Funtzionamendu txar horrek aldatu egiten du garunaren garapenaren hainbat prozesu kritiko.
AA, biofisika eta garuneko organoideak, sindrome ezohiko bat ikertzeko
Biofisika Institutuko ikertaldeak, proteinen hiru dimentsioko egituran oinarritutako tresnak erabiltzen ditu mutazio horiek Beta-kateninaren eta kadherinaren arteko elkarrekintzan nola eragiten duten iragartzeko, horiek baitira zelulen atxikipen-konplexuen funtsezko osagaiak.
Iragarpenok laborategian kontrastatzen dira teknika biofisikoen bidez. Horretarako, sortzen dira bakterioetan proteinaren bertsio mutatuak, Espainiako kohortean identifikatu diren kasu errealei dagozkienak. Garuneko organoideek aukera ematen dute modu fidelagoan modelizatzeko alterazio horiek nola eragiten duten nerbio ehunaren garapenean.
Oinarrizko ikerketa lana bada ere, emaitza hauek "lagun dezakete etorkizunean terapien diseinu arrazionala planteatzen", adierazi du Bañuelosek.
Gaixotasun arraroen ikerkuntzaren babesa
"Gaixotasun baten mekanismoak ulertzea da sendabidea aurkitzeko lehendabiziko urratsa. Horregatik da beharrezkoa gaixotasun arraroak ikertzea.”, azpimarratu du ikertzaileak.
Gaixotasun Arraroen Munduko Eguna dela eta, Biofisika Institutuak gogorarazi du oso garrantzitsua dela patologia minoritario horiek lantzen dituen ikerkuntza bultzatzea, eragin handia dutelarik patologia horiek lehenengo pertsonan bizi dituztenentzat.
