Las cifras subrayan la magnitud del compromiso. En Europa, treinta millones de personas conviven con estas dolencias, mientras que en el estado la cifra alcanza los tres millones. El Registro de Enfermedades Raras de Euskadi identifica ya 13.509 casos, de los cuales el territorio histórico de Bizkaia asume la gestión de más de la mitad. Son más que cifras. Se trata de personas, de familias y vidas únicas.
La primera de las vallas que han de superar estas personas es la del diagnóstico. La medicina moderna acorta las distancias. Aunque históricamente el diagnóstico de una enfermedad rara demoraba una media de cinco años, los avances de la medicina han agilizado los tiempos de forma drástica. El uso de la genómica permite ya identificar patologías en etapas tempranas, lo que garantiza un abordaje terapéutico mucho más eficaz.
La segunda de las barreras a superar es la del enorme abanico de patologías: existen más de 7.000 catalogadas en el mundo. Y, dentro de ese muestrario de la rareza, ciertas enfermedades presentan una mayor incidencia en nuestro entorno. Por ejemplo, la Distrofia miotónica de Steinert presenta una presencia notable entre la población masculina, lo que ha generado protocolos de seguimiento muscular altamente especializados. La Colangitis biliar primaria, que afecta principalmente a mujeres, quienes reciben hoy tratamientos preventivos que mejoran su calidad de vida de forma sustancial. La Neurofibromatosis tipo 1, cuyo tratamiento multidisciplinar garantiza que quienes la padecen reciban atención dermatológica y neurológica coordinada. O la Fibrosis pulmonar idiopática, que cuenta con programas de rehabilitación respiratoria que facilitan el día a día de las personas afectadas en las comarcas vizcaínas.
Además, el sistema de salud facilita el acceso a los denominados ‘medicamentos huérfanos’, garantizando que el coste de la innovación no recaiga sobre los hombros del paciente.En el argot sanitario, el término ‘medicamento huérfano’ define una necesidad que el mercado, por sí solo, suele ignorar.
Se denominan así aquellos fármacos destinados a diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras que, debido a su baja prevalencia, no resultan rentables para la industria farmacéutica bajo criterios comerciales convencionales. El nombre nace de una analogía directa: son productos que ‘carecen de padres’ debido a que el reducido número de pacientes impide recuperar la inversión millonaria que exige su desarrollo.
Para que un fármaco reciba esta etiqueta oficial en el marco de la Unión Europea, debe cumplir tres requisitos fundamentales. En primer lugar, baja prevalencia: la enfermedad que combate no debe afectar a más de 5 de cada 10.000 personas en territorio comunitario. Después, gravedad extrema: la dolencia debe poner en riesgo la vida del o la paciente o ser gravemente debilitante y crónica. Y, por último, ausencia de alternativas: no debe existir un método satisfactorio de diagnóstico o tratamiento ya autorizado, o bien, el nuevo fármaco debe aportar un beneficio clínico significativo frente a lo ya conocido.
Investigación
El Instituto Biobizkaia lidera actualmente cerca de 250 proyectos de investigación, muchos de ellos centrados en la búsqueda de terapias génicas. Las terapias de reemplazo enzimático y los nuevos fármacos biológicos integran la cartera de servicios de un sistema que prioriza la equidad. La agilidad administrativa procura que los avances científicos lleguen desde el laboratorio hasta la quienes los requieren en el menor tiempo posible y con las garantías imprescindibles.
Dado que el coste de investigación es elevado y los usuarios potenciales son pocos, las administraciones públicas han creado un ecosistema de protección. En Bizkaia, a través de los protocolos de Osakidetza, se garantiza el acceso a estos tratamientos mediante un régimen económico específico. El sistema público asume el reto financiero para que la rareza de la patología no condicionen el derecho a la salud.
Estos medicamentos gozan de exclusividad comercial durante diez años, doce en casos pediátricos, lo que impide la aparición de genéricos durante ese periodo. Además, las instituciones europeas y nacionales ofrecen exenciones de tasas y asesoramiento científico acelerado. Gracias a este marco de protección, lo que antes era un ‘huérfano’ de la ciencia, se convierte hoy en la llave que permite a cientos de personas en Bizkaia mirar al futuro con una certeza terapéutica que parecía inalcanzable.
El nuevo Plan Estratégico para las Enfermedades Raras del Gobierno Vasco se centra en reducir el tiempo de diagnóstico a menos de doce meses y blindar la inversión en cuidados paliativos y rehabilitadores.
La red de asociaciones y el tejido social complementan la labor asistencial. El acompañamiento psicológico y la visibilidad social transforman el concepto de "enfermedad rara" en un motor de solidaridad y avance tecnológico.