Euskadi participa en cerca de 250 proyectos de investigación en enfermedades raras

El sistema sanitario público de Euskadi participa en cerca de 250 proyectos de investigación en enfermedades raras que se desarrollan en Osakidetza y los institutos de investigación sanitaria Bioaraba, Biobizkaia y Biogipuzkoa.

ElDepartamento de Salud del Gobierno Vasco, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra todos los años el 28 de febrero, ha subrayado la importancia del conocimiento de las causas de estas patologías y la mejora en la prevención, diagnóstico y tratamiento de las personas que las padecen.

Además, a través de un comunicado, ha explicado que el 'Pacto Vasco de Salud' recoge una línea estratégica especifica dedicada a enfermedades raras y diagnóstico genético, que tiene como objetivo impulsar la atención integral al paciente y la coordinación multidisciplinar, así como garantizar el acceso equitativo al diagnóstico y tratamiento de precisión y seguimiento personalizado.

En la actualidad, el sistema sanitario público de Euskadi participa en cerca de 250 proyectos de investigación en enfermedades raras que se desarrollan en Osakidetza y los Institutos de Investigación Sanitaria del Departamento de Salud Bioaraba, Biobizkaia y Biogipuzkoa.

Identificar biomarcadores

En estos momentos, la investigación pone el foco en la caracterización de estas enfermedades, tanto desde el punto de vista clínico como molecular, identificando nuevos biomarcadores que ayudan a diagnosticar enfermedades de forma más precisa y temprana. La detección temprana en las enfermedades raras es clave para dar al paciente mejor pronóstico, acceso a tratamientos específicos y mayores oportunidades de intervención, todo ello para mejorar la calidad de vida del paciente.

Además, se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar nuevos tratamientos y testando nuevas alternativas terapéuticas, como terapia génica mediante ensayos clínicos. Para abordar la investigación en enfermedades raras es necesario la utilización de muestras biológicas, para lo cual Euskadi cuenta con el Biobanco Vasco, que gestiona muestras de 257 enfermedades raras diferentes de más de 6.371 donantes.

Esta plataforma facilita la inclusión de pacientes con enfermedades raras en estudios de investigación mediante la donación de muestras biológicas, y la participación en redes nacionales e internacionales.

Plan estratégico de Euskadi

En el marco del 'Pacto Vasco de Salud', consensuado entre agentes del ámbito sanitario, político y social de Euskadi, el Departamento de Salud del Gobierno Vasco, de la mano de profesionales y pacientes, tiene previsto iniciar este año un proceso participativo ordenado y contrastado, y que integrará la evidencia científica, el conocimiento técnico y la visión de los diferentes grupos de interés, para la elaboración del primer 'Plan Estratégico Interinstitucional para las Enfermedades Raras de Euskadi'.

Este documento servirá para estructurar y coordinar las capacidades para liderar un modelo avanzado de atención a las enfermedades raras en Euskadi, impulsando el trabajo en red, el diagnóstico más rápido, la atención integral, la medicina de precisión y genética transversal, la coordinación sociosanitaria y la gobernanza "real y sostenida".

El próximo mes de marzo se reunirá el Consejo Asesor de Enfermedades Raras, con la actualización de su composición, para abordar, entre otros temas, el proceso de elaboración del plan. Este es un órgano consultivo del Departamento de Salud, que cuenta con la participación de representantes de pacientes y profesionales.

En marcha desde 2015

Desde la puesta en marcha en 2015 del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, el trabajo en red de los y las profesionales de Osakidetza y del Departamento de Salud ha permitido identificar 13.509 casos en 13.385 personas, correspondientes a 1.322 patologías diferentes. La tasa de registro en Euskadi se sitúa en 51 casos por 10.000 habitantes y el 13,6% de las personas están en edad pediátrica. Por sexo, el 51% son hombres y el 49% mujeres.

En este sentido, se observan diferencias notables en la incidencia de ciertas enfermedades en uno y otro sexo. En mujeres, inciden más la colangitis biliar o la hepatitis autoinmune, mientras que en hombres tienen más presencia las enfermedades ligadas al cromosoma X, como la hemofilia A y el síndrome de X frágil. Las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo embrionario son las categorías o grupos de patologías con mayor número de casos registrados.

Participación vasca en GENRARE

Por su parte, las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el registro son la fibrosis pulmonar idiopática, la distrofia miotónica de Steinert y la neurofibromatosis tipo, entre los hombres; y la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis tipo 1 y la retinosis pigmentaria en las mujeres.

Euskadi participa en el registro GENRARE, un proyecto multicéntrico, coordinado por el Centro de Investigacion Biomédica en Red de Enfermedades Raras, que reúne a más de 50 grupos de investigación en todo el Estado y está destinado a consolidar un registro clínico de referencia para la investigación en patologías genéticas y de baja prevalencia.

A través de esta participación, el sistema sanitario vasco contribuye al desarrollo de un repositorio de datos clínicos rigurosos, extraídos de historias clínicas de pacientes con enfermedades raras, con el objetivo de mejorar el conocimiento científico y favorecer el acceso a nuevas opciones terapéuticas.

Medicina de Precisión

Además destacan dos proyectos de Medicina de Precisión dirigidos a enfermedades raras y financiados por el Departamento de Salud del Gobierno Vasco. El primer proyecto aborda los adenomas hipofisarios de la base del cerebro, para los que se desconoce la prevalencia a nivel pediátrico y en adultos jóvenes. Se trata de una patología rara y se piensa que solo el 3-8% se diagnostican antes de los 20 años, lo que supone el 3% de los tumores intracraneales infantiles. El proyecto se lleva a cabo en las consultas de Endocrinología y Endocrinología Pediátrica de los principales hospitales de Osakidetza.

La segunda iniciativa se centra en los denominados feocromocitomas y paragangliomas, que son tumores neuroendocrinos poco frecuentes, habitualmente de origen hereditario y marcada heterogeneidad de síntomas clínicos, para los cuales existe una necesidad de herramientas diagnósticas y pronósticas aplicables a la práctica clínica.

Proyecto NADALS

Otras de las líneas de investigación son las relacionadas con el estudio de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). En este último caso, el proyecto NADALS para abordar la ELA con una terapia combinada de tres productos, para lo cual Biogipuzkoa colabora con laboratorios estatales e internacionales y se aspira a ralentizar la progresión de los síntomas, e incluso mejorar la sintomatología ya existente.

A su vez, el proyecto SEED- ALS reúne a profesionales e investigadores de todo el Estado (25 centros de investigación y 30 hospitales) para estudiar las causas de esta enfermedad neurodegenerativa y abrir la puerta a que fármacos que se utilizan para otras patologías puedan ser útiles en el tratamiento de las formas esporádicas y familiares de la enfermedad.

Asimismo, el sistema sanitario de Euskadi participa en varias redes europeas de referencia para la atención sanitaria de las enfermedades raras y continua en la segunda fase del Programa IMPaCT Genómica, que realiza estudios genéticos de alta complejidad, orientados a contribuir al diagnóstico de enfermedades raras y otras enfermedades sin diagnóstico de forma equitativa, con el objetivo de que ningún paciente con una enfermedad rara quede sin diagnóstico. Osakidetza también forma parte activa de la Red ÚNICAS, una red estatal de excelencia orientada a mejorar la atención de los pacientes pediátricos con enfermedades raras complejas.