Un estudio genético del CIC Biogune sobre hemorroides puede conducir a nuevos tratamientos

Han identificado mecanismos fisiológicos mediante el estudio del ADN de casi un millón de personas

23.04.2021 | 10:49
Un estudio genético del CIC Biogune sobre hemorroides puede conducir a nuevos tratamientos

Investigadores del centro de investigación vizcaino CIC Biogune han liderado un nuevo estudio genético sobre las causas de la enfermedad hemorroidal que puede conducir al desarrollo de nuevas opciones terapéuticas "no invasivas" a largo plazo para tratarla.

Según ha informado el centro en una nota, la investigación, que ha sido coordinada por Mauro D'Amato, investigador de la fundación Ikerbasque en CIC Biogune, ha descubierto 102 regiones en el genoma humano que contienen genes que contribuyen a un mayor riesgo de enfermedad hemorroidal, comúnmente conocida como hemorroides.

El trabajo, desarrollado en colaboración con el IKMB de Kiel (Alemania), ha sido publicado en Gut, de la British Society of Gastroenterology, la revista más prestigiosa en el campo de la Gastroenterología.

Durante su desarrollo, los investigadores han identificado mecanismos fisiológicos mediante el estudio del ADN de casi un millón de personas.

Las hemorroides se encuentran en el extremo del tracto digestivo y son cojines llenos de sangre que ayudan a contener las heces y controlar la defecación en los seres humanos.

Es habitual denominar hemorroides a la enfermedad hemorroidal, que provoca que las hemorroides se hinchen, causando dolor, picazón y en ocasiones sangrado.

Se trata de un molesto problema en la mayoría de los casos que se resuelve con productos de venta en farmacia sin receta médica, pero que en su forma más grave necesita tratamiento quirúrgico.

No se conocen los mecanismos moleculares exactos ni las razones por las que sólo algunas personas desarrollan complicaciones.

En el estudio desarrollado, se han analizado millones de cambios de ADN en el genoma de 218.920 pacientes y 725.213 personas sanas y se ha identificado 102 regiones en el genoma humano que contienen genes que influyen en el riesgo de enfermedad hemorroidal.

Estos genes se expresan principalmente en los vasos sanguíneos y tejidos gastrointestinales, y están colectivamente involucrados en el control de la función muscular lisa y en el desarrollo y la integridad de las estructuras epiteliales y endoteliales del intestino.

Los autores concluyen que la enfermedad hemorroidal resulta, al menos en parte, de la disfunción muscular lisa, epitelial y del tejido conectivo.
Según el profesor Andre Franke del IKMB en Kiel, que ha trabajado en la investigación, "estos nuevos hallazgos son muy interesantes" y pueden conducir "al desarrollo de opciones terapéuticas adicionales no invasivas a largo plazo".

OTRAS ENFERMEDADES

Los investigadores también han constatado similitudes genéticas entre la enfermedad hemorroidal y otras afecciones gastrointestinales, psiquiátricas y cardiovasculares.

Según el investigador del CIC Biogune Mauro D'Amato, los resultados del trabajo realizado podrían ayudar a identificar "a las personas con mayor riesgo de complicaciones para que sean controladas más de cerca y beneficiarse, en mayor medida, de estilos de vida saludables para prevenir el tratamiento quirúrgico".

Además de las entidades citadas, en el estudio ha participado expertos de otras instituciones como 23andMe, la Clínica Mayo, la Universidad de Michigan de Estados Unidos; la Universidad Monash en Australia; el Instituto Karolinska en Suecia; el Instituto de Genómica y la Universidad de Tartu de Estonia; la Universidad de Copenhague en Dinamarca; y el Centro Médico Universitario Rostock en Alemania, entre otros.

 
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