Uxue tiene nueve años, una cara preciosa y síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad rara que viene determinada por la pérdida de material genético del cromosoma 22, al que “le falta un cachito”. Quien lo explica es la ama de Uxue, Koro Tellechea, que desde que Uxue nació batalla, junto a su marido Goyo y su hijo mayor, Unai, para dar visibilidad a este síndrome y para que Uxue, a su ritmo, dé pasos hacia adelante. En el Estado solo hay diagnosticados 155 niños, mientras que en Euskadi los diagnósticos son dos, uno de ellos el de Uxue.
Porque, como explica Tellechea, puede ocurrir que este síndrome se confunda con algún Trastorno del Espectro Autista (TEA) o que incluso se sumen ambos diagnósticos. Y para que quienes tengan dudas se acerquen a la asociación, mañana sábado tendrá lugar a través del monte Andatza de Usurbil una carrera muy especial: Uxue Trail, con la que se busca dar a conocer el síndrome de Phelan-McDermid.
Uxue nació prematura, a los ocho meses de embarazo, y sus primeros meses de vida fueron complicados. Nació con una inmadurez del estómago y superó incluso una meningitis. Estuvo ingresada 87 días. El diagnóstico llegó cuando tenía dos años. El Phelan-McDermid no puede diagnosticarse antes del nacimiento y tampoco es sencillo que “en los primeros meses de vida se detecten señales que te indique que algo va mal”.
En el caso de Uxue algunas pistas llegaron de la mano de su hermano Unai. “Al tener un hijo mayor nos dábamos cuenta de que Uxue no hacía las mismas cosas y no sujetaba la cabeza bien”. Con las alarmas encendidas, Koro y Goyo se pusieron manos a la obra, consultaron con muchos médicos y al final les recomendaron comenzar con la atención temprana en Aspace. Fue el médico de esta asociación quien se dio cuenta de que “Uxue no le encajaba, que no todo el retraso que llevaba se podía explicar por ser prematura o por la meningitis que pasó”. Fue él quien les recomendó realizar un test genético. “Entonces era muy difícil hacer un test genético completo y conseguimos hacerlo en un laboratorio de Bilbao”. “Tras analizar gen por gen al llegar al cromosoma 22 vieron que le faltaba el gen Shank 3”, algo que “no es hereditario, sino una malformación cuando la persona se está creando”. “El cachito es muy pequeño pero es muy importante”, añade Koro Tellechea “porque conlleva problemas como que no hablan o hablan muy poco, o retraso intelectual”.
Hay una persona muy especial para Uxue, su hermano Unai. “Unai es fabuloso. Ha sido un gran apoyo. Doy gracias de tener a este hijo porque él es para Uxue su puerta a la sociedad”. Y es que este adolescente de 15 años “nunca ha tenido problemas para admitir que su hermana tiene un problema, la ha aceptado tal cual, la ha presentado a sus amigos, juega con ella. Le trata como cualquier hermano. Es más maduro que lo que le corresponde a su edad”. Y, claro, “Uxue lo adora; para ella es lo más”. Para que sean muchas más las personas que conozcan qué es el síndrome de Phelan-McDermid y obtener “algo de dinero” para investigación, “un grupo de gente con ilusión” ha organizado esta carrera que confían sea solo la primera de muchas.
