Científicos vascos avanzan en nuevas estrategias terapéuticas para el síndrome de Leigh

Dos estudios internacionales que cuentan con la participación de CIC bioGUNE han avanzado nuevas estrategias terapéuticas para el síndrome de Leigh mediante biología computacional e inteligencia artificial. Publicados en las revistas Nature Communications y Cell, los estudios demuestran cómo la integración de modelos computacionales y validación experimental acelera el entendimiento del mecanismo de acción de los fármacos y el descubrimiento de nuevas terapias para enfermedades neurológicas raras.

Según ha informado el Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias en una nota, el síndrome de Leigh es un trastorno neurodegenerativo grave, generalmente de inicio infantil, para el que existen opciones terapéuticas muy limitadas. Los estudios demuestran cómo los enfoques de biología de sistemas, inteligencia artificial y modelos celulares humanos pueden acelerar la investigación traslacional.

Investigación

Según ha detallado, el equipo de investigación desarrolló enfoques computacionales avanzados para analizar las redes de regulación génica y las rutas celulares alteradas en el síndrome de Leigh, con el objetivo de obtener una comprensión mecanicista más profunda del modo de acción de un fármaco y acelerar el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

En el estudio publicado en Cell, los métodos computacionales permitieron dilucidar el mecanismo de acción de Sildenafil, propuesto en este trabajo por primera vez como posible tratamiento para el síndrome de Leigh. El análisis reveló cómo este fármaco modula procesos clave relacionados con el neurodesarrollo y la función neuronal, proporcionando una base mecanística que podría guiar el diseño futuro de terapias más eficaces.

De forma complementaria, el estudio publicado en Nature Communications se centró en el descubrimiento de nuevos candidatos terapéuticos mediante un algoritmo basado en aprendizaje profundo.

Aprovechando este enfoque para acelerar el proceso, el equipo de investigación llevó a cabo un cribado adicional de reposicionamiento de fármacos en un segundo estudio, lo que condujo a la identificación de Talarozole, originalmente desarrollado para el acné y la psoriasis, como un candidato prometedor para el síndrome de Leigh. En conjunto, ambos estudios demuestran que la integración de biología computacional, incluyendo inteligencia artificial y validación experimental, permite tanto comprender el mecanismo de acción de fármacos como descubrir nuevas opciones terapéuticas.