La hemofilia afecta a uno de cada cinco mil varones. Es una enfermedad hereditaria y por ahora incurable; por suerte, los tratamientos no solo han avanzado mucho, sino que son muy eficaces. “Gracias a las innovadoras terapias, por ejemplo, los niños con hemofilia tienen un desarrollo articular prácticamente normal y pueden desarrollar su vida como cualquier otro que no sufre la patología”, subraya con satisfacción la presidenta de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH). María Teresa Álvarez participó activamente en el Congreso anual #Hemato2025 celebrado reciente, donde se abordó también el tema de la trombosis pediátrica, “que lejos de ser anecdótica, precisa de protocolos específicos y seguimiento multidisciplinar”.
¿Ha mejorado mucho la calidad de vida de las personas con hemofilia en la última década?
Sí, el cambio ha sido espectacular. Las nuevas innovaciones terapéuticas han mejorado la calidad de vida de estos pacientes. Por un lado, han disminuido la carga de la enfermedad, alcanzando, en un gran número de pacientes, el ansiado sangrado cero, reduciendo el dolor y la discapacidad, y mejorando la integración laboral y escolar. Por otro lado, también se ha reducido la carga asociada al tratamiento, con menos transfusiones y una administración más sencilla. Además, hay que destacar la terapia génica como uno de los principales avances en la hemofilia, que puede suponer la cura funcional de la enfermedad.
"En pacientes pediátricos se ha logrado que puedan hacer una vida normal; los adultos tienen más secuelas”
¿Los tratamientos son seguros?
Cada vez son más seguros. Antes el paciente desarrollaba artropatía, como una artrosis a edades muy tempranas y tenía mucha afectación a nivel articular y muscular; ahora las innovaciones están evitando muchas complicaciones a estos pacientes.
Es una enfermedad hereditaria. ¿Se puede evitar?
Por regla general la transmiten las mujeres y la padecen los varones, aunque puede haber también mujeres con hemofilia. Las pacientes que tienen la enfermedad se hacen un estudio genético para no tener niños con hemofilia, pero puede haber mutaciones espontáneas en la madre o en el bebé que nace y que los hace pacientes hemofílicos que no tienen antecedentes familiares; estos suponen hasta el 30-40% de los nuevos diagnósticos. Sube este porcentaje porque bajan los casos familiares debidos al estudio genético preimplantacional.
¿Los pacientes de hemofilia pueden hacer una vida normal?
En los pacientes pediátricos se ha logrado que puedan hacer una vida normal. Los adultos suelen tener las secuelas de la enfermedad y es difícil que puedan hacer todo lo que realizan otras personas de su edad. Uno de los objetivos de nuestra sociedad científica es que todos los profesionales que asistimos a los pacientes tengamos los objetivos más altos a la hora de atenderlos, porque contamos con fármacos que permiten cambiar la estrategia terapéutica de nuestros pacientes y aunque la padezcan, dentro de 20 años, puedan conservar su salud articular intacta.
"Hay tratamientos que prácticamente normalizan la coagulación, el sueño de cualquier paciente con hemofilia”
¿La integración en la práctica clínica de inteligencia artificial (IA) y big-data les puede ayudar en patologías como la hemofilia?
Desde SETH ya estamos trabajando con programas de IA para que sean más accesibles a otros profesionales sanitarios que puedan encontrarse con un paciente con hemofilia en su hospital o centro de salud y, al ser una enfermedad rara, sepan cómo actuar mejor. La IA y el big- data van a transformar la práctica clínica en hemostasia y trombosis. Pueden ayudarnos a estratificar mejor el riesgo trombótico, optimizar la interpretación de pruebas de laboratorio y personalizar el seguimiento de los pacientes anticoagulados. Desde la SETH estamos trabajando en la creación de diferentes chatbots para guiar al clínico en tiempo real, con la idea de ofrecer algoritmos de actuación estandarizados y ayudar a reducir errores en escenarios de urgencia. Los pacientes con hemofilia se beneficiarán de esas herramientas y también los sanitarios, pues siendo una enfermedad rara, tendrán más información de cómo actuar cuando se les presente. Además, tanto en hemofilia como en la trombosis estamos trabajando mucho en programas de marching-learning para estimar el riesgo trombótico o hemorrágico que puedan tener estos pacientes y teniendo los datos actuar en consonancia con el tratamiento que requiere o el tratamiento preventivo que precisa para que no se produzca la trombosis o la hemorragia.
¿Son momentos de gran esperanza para los especialistas y pacientes?
Vivimos momentos muy buenos; se pueden definir como históricos para los pacientes y los equipos multidisciplinares que tratamos y atendemos a las personas con enfermedades hematológicas. Hay tratamientos que prácticamente normalizan la coagulación, el sueño de cualquier paciente con hemofilia. Y luego contamos con la terapia génica, que está aprobada en nuestro país. Esta terapia en hemofilia, B utilizando virus adenoasociados, está consiguiendo en un gran número de los pacientes que se han sometido a ella una cura funcional de la enfermedad, alcanzando niveles del factor de coagulación deficitario de un 40% de forma mantenida.
¿Cómo valora la formación actual de hematólogos y especialistas en Trombosis y Hemostasia en el Estado?
La formación de los hematólogos es sólida, pero en el área de Trombosis y Hemostasia todavía existen aspectos que hay que reforzar. Es fundamental potenciar la formación práctica en coagulopatías congénitas, así como fomentar itinerarios formativos específicos y cursos para residentes que hagan de la SETH una Sociedad atractiva, útil para todos los profesionales de todas las Comunidades. Porque tenemos que impulsar la actualización continua.
¿El gran reto de la hemofilia cual sería?
Conseguir que el paciente tenga una calidad de vida semejante a la población general, que su mente esté libre de la hemofilia, que pueda integrarse como cualquier otra persona de su edad en la sociedad. Además de este objetivo, que sería el más aspiracional, tenemos otros fundamentalmente de acceso a todas las terapias que están surgiendo. España tiene un reto como país para acceder a todos esos tratamientos innovadores que son muy costosos.
¿En un horizonte no muy lejano se atisba la esperanza de la curación?
Para curar y que no transmita la enfermedad, están en ensayos clínicos las técnicas de edición génica que probablemente sí podrán curar definitivamente la enfermedad. Lo que estamos intentando hoy es una cura funcional; con lo que tenemos actualmente, de momento, se seguirá transmitiendo la enfermedad. Pero hay que recalcar que los avances son extraordinarios y lo vemos en la sala de espera de los hospitales. Te das cuenta al observar a los pacientes que han accedido más tarde a los nuevos tratamientos y a los que han dispuesto de ellos desde pequeñitos. Se nota en la mayor discapacidad de ese paciente, mientras que en los niños ves que son indistinguibles del resto de niños que no padecen la enfermedad.
