Síndrome CTNNB1, la enfermedad rara y desconocida que padece Paula

 Ugao-Miraballes será esta tarde el escenario de la gala de los XV Laboral Kutxa DEIA Hemendik Sariak de Nerbioi-Ibaizabal. 

La Asociación CTNNB1 (www.asociacionctnnb1.org) será uno de los premiados. Se formó en mayo de 2021 por padres y madres con hijos diagnosticados con el síndrome CTNNB1, una enfermedad rara y desconocida causada por una alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1 y que puede manifestarse en forma de retrasos motores y en el habla, problemas de alimentación y de vista e incluso microcefalia.

Su presidenta es Estíbaliz Martín, vecina de Basauri, cuya hija, Paula, padece este desconocido síndrome. Sus objetivos son ofrecer información, orientación, apoyo a los afectados, visibilizar y dar a conocer la enfermedad y promover la investigación y posible cura o mejoras de esta afectación. Sus esperanzas están puestas en un programa de terapia génica liderado por la doctora eslovena Spela Mirosevic –madre también de un niño afectado–, y en el que colaboran de forma altruista científicos de todo el mundo, con profesionales de la talla del australiano doctor Leszek Lisowski.

 “Es una red muy amplia en la que tenemos puestas nuestra esperanza y nuestro futuro”. Y, como en otros casos de enfermedades raras, para sufragar el coste económico de los tratamientos y de la investigación, la asociación se nutre de la solidaridad de personas y entidades para recaudar los tan necesarios fondos.