Rosa Poza nació hace 56 años con un lunar que le cubría todo el cuerpo y con “satélites” en las piernas y brazos. Se trataba de nevus gigante congénito (NGC), una alteración genética no hereditaria que aparece desde el nacimiento o en los primeros años de vida, por ello se considera congénito, puesto que se desarrolla durante la edad embrionaria. El nevus congénito de pequeño tamaño es muy frecuente, ya que lo sufre el 1% de todos los niños al nacer. Sin embargo, los de gran tamaño o múltiples de nacimiento son infrecuentes, y afecta a uno cada 20.000 recién nacidos, por lo que se considera una “enfermedad infrecuente o rara”.
Los padres de Rosa “revolvieron Roma con Santiago” para encontrar una solución a la dolencia tan rara que padecía su hija y con 2 años la pusieron en manos de un especialista que le realizó un injerto. “Me emociono al hablar de mis aitas porque en aquellos tiempos, en los que no se sabía nada de la enfermedad, ellos se informaron recurriendo a los mejores especialistas para que me trataran, pero sobre todo me enseñaron desde pequeña a quererme a mí misma y a sentirme bien con mi cuerpo, a pesar del enorme lunar que afeaba mi anatomía y que me hacía diferente a otras niñas de mi edad. Porque estas patologías que se ven tanto hacen que seamos diferentes a la vista de las personas libres de nevus y eso es una carga difícil de llevar”.
en la diferencia Por eso, “a título personal, lo más importante para el paciente es aceptarse y aprender a vivir con esa diferencia, porque todas las personas somos diferentes. También, las personas supuestamente normales deben de aprender que hay otras diferentes”, relata Rosa, activista de Asonevus, la asociación creada hace 19 años por un grupo de madres con pequeños afectados por este trastorno, cuyo fin es mejorar los conocimientos y educación sobre el NGC para contribuir a paliar la sensación de impotencia e incertidumbre que sufren los padres al nacer sus hijos debido a la escasa información que reciben en los centros hospitalarios.
El desconocimiento sobre la enfermedad juega en contra de su normalización. Por ello, como paciente, Rosa insta a la comunidad sanitaria a informarse bien antes de comunicar a los padres que su vástago sufre NGC. “Aunque está catalogada como enfermedad rara y los facultativos no tienen por qué saber de todas las patologías, lo que sí nos molesta es que cuando se les presenta un caso no sepan qué decir a la familia. Se callan en lugar de recurrir a asociaciones como Asonevus con una amplia experiencia”, subraya.
Los nevus congénitos crecen en tamaño de forma proporcional al crecimiento del menor, estabilizándose en la edad adulta. Algunos llegan a aclararse o desaparecen parcialmente. “Se consideran grandes o gigantes los que en la edad adulta afectan a una extensa área anatómica de la persona, como es mi caso”, explica Rosa.
Se conoce que el riesgo de un NCG a desarrollar melanoma neurocutáneo crece respecto a la población general desde edades precoces. A diferencia de los nevus de pequeño o mediano tamaño, que no suponen un mayor riesgo que un nevus adquirido común, los de gran tamaño “requieren un seguimiento dermatológico especializado para detectar precozmente un posible melanoma”, sostiene por experiencia propia.
manchas por cicatrices La forma de eliminar el NCG es mediante cirugía. “Hay que intervenir sobre la parte de la piel donde está el lunar y cubrirlo con un injerto. En algunos casos se utiliza el láser y en distintos pacientes está dando buen resultado, pero en otros muchos es complicado porque no se dispone de piel suficiente para hacerlo y no se puede conseguir el efecto estético deseado. A veces se cambian manchas por cicatrices y, si son en la cara, el problema es mayor. Para los críos y las crías significan muchas cirugías”, indica.
Rosa pasa las revisiones periódicas recomendadas por el especialista en Osakidetza, pero reconoce que cuando más aprendió de la enfermedad que padece fue al entrar en Asonevus. “En Euskadi somos unos diez pacientes los afectados por nevus, por eso es importante contactar con la asociación. En ella se nos ofrece información, se nos pone en contacto con otras personas que están en nuestra misma situación y nos ponen al día sobre todos los estudios genéticos que modificarán el curso de la dolencia”.
Además, desde Asonevus Euskadi celebrarán unas jornadas en las que debatirán sobre los tratamientos y avances de la enfermedad, del 18 al 21 de abril en el Hotel Naval de Sestao.
