Biocruces mejora el diagnóstico y las terapias para una diabetes poco frecuente

22.05.2020 | 15:58
La diabetes insípida central es una enfermedad endocrinológica poco frecuente.

Un estudio realizado por el equipo investigador del Instituto Biocruces Bizkaia permitirá mejorar el diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias para tratar la diabetes insípida central, una enfermedad endocrinológica poco frecuente.

Según han informado desde el centro hospitaliario, la diabetes insípida central (DIC) es una enfermedad endocrinológica poco frecuente que se produce por ausencia o disminución de la Hormona Antidiurética (ADH). Esta hormona es la responsable de mantener un balance de líquidos adecuado en el organismo. La DIC provoca poliuria (orinar mucho), polidipsia (beber mucho), adelgazamiento, mal ritmo de crecimiento y alteraciones psicológicas de diferente nivel.

La investigación ha sido publicada para su divulgación en "The Journal of Clínical Endocrinology and Metabolism" en un artículo publicado en portada con el título "Cuarenta y un individuos con mutaciones en el gen VP-NPII asociado con diabetes insípida neurohipofisaria familiar", llevada a cabo por el equipo de investigación de Biocruces Bizkaia en Genética y Control de Diabetes y Enfermedades Endocrinas.

El estudio ha realizado la caracterización clínica, bioquímica y genética de un grupo de 41 individuos clínicamente diagnosticados con diabetes insípida neurohipofisaria familiar, una de las cohortes más grandes de pacientes con alteraciones del gen que lo origina estudiadas hasta ahora.

El artículo, ahora divulgado, "podría mejorar la orientación de la prueba genética para confirmar el diagnóstico clínico realizado por los médicos", así como "conocer la causa del defecto y su fenotipo, ayudaría a mejorar la investigación en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas", según ha explicado una de las autoras del artículo, la doctora Amaya Vela, perteneciente al Grupo de Investigación en Enfermedades Raras Endocrinas del Instituto de Investigación Biocruces Bizkaia.

Las causas de este tipo de diabetes son numerosas, aúnque el 1%, aproximadamente, tienen una causa genética o familiar. La relevancia de este artículo ha sido "no sólo incidir en el profundo estudio genético o en el amplio número de pacientes estudiados siendo una enfermedad rara, sino que aporta un conocimiento global de la enfermedad, que mejora la consecución del diagnóstico y el acceso al tratamiento", ha añadido la investigadora.

El tratamiento "es sencillo", cuando se conoce, ya que "con 2 o 3 comprimidos orales se soluciona el problema". Sin embargo, el hecho de que se trate de una enfermedad genética que se trasmite de forma autosómica dominante "supone que el 50% de los hijos o hijas la puedan padecer", ha recordado Vela.

Si un padre o madre sabe que la padece va a estar pendiente de la aparición de síntomas en la descendencia, evitará el diagnóstico tardío con las consecuencias que ello tiene, y evitará exploraciones complementarias costosas y cruentas. "Que no suceda lo que nos ocurrió a nosotros que fue diagnosticar al padre a raíz de diagnosticar al niño", ha añadido la doctora Amaya Vela.