Ser noctámbulo se lleva en los genes

Si has sido noctámbulo toda tu vida y las mañanas son tu pesadilla, puedes echarle la culpa a una mutación genética de todas esas noches. Investigadores de la Universidad Rockefeller, en Nueva York, Estados Unidos, han descubierto que una variante del gen CRY1 ralentiza el reloj biológico interno -llamado reloj circadiano- que normalmente dicta cuándo tenemos sueño cada noche y cuándo estamos listos para despertarnos. Las personas con la variante noctámbula de este gen tienen un ciclo circadiano más largo que la mayoría, lo que les hace permanecer despiertas más tarde, como se informa en un artículo publicado ayer en Cell.

“Comparado con otras mutaciones que han sido vinculadas a trastornos del sueño en familias individuales en todo el mundo, éste es un cambio genético bastante impactante”, afirma el autor principal, Michael W. Young, profesor y jefe del Laboratorio de Genética en Rockefeller. Según la nueva investigación, la mutación puede estar presente en hasta una de cada 75 personas en algunas poblaciones.

Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades estadounidenses estiman que entre cincuenta y setenta millones de adultos en Estados Unidos tienen un trastorno de sueño o de vigilia. Estos problemas -que van desde el insomnio hasta la narcolepsia- pueden predisponer a las personas a enfermedades crónicas como la diabetes, la obesidad y la depresión. Las personas que se autocatalogan como noctámbulas son a menudo diagnosticados con trastorno de la fase del sueño retrasada (DSPD, por sus siglas en inglés). Su ciclo de sueño-vigilia de 24 horas se retrasa, lo que les hace estar más enérgicas mucho la mayoría de la gente se ha quedado dormida.

Ir a la cama tarde tiene sus desventajas: la mayoría de las personas con DSPD se ven obligados a despertarse antes de que sus cuerpos les digan que ya han dormido lo suficiente con el fin de llegar al trabajo o a la escuela a tiempo, lo cual les genera no sólo insomnio durante la noche, sino también fatiga durante el día.

El laboratorio de Young estudió el reloj circadiano durante más de tres décadas, identificando una serie de genes implicados en mantener a las moscas, los seres humanos y otros animales en su horario a la hora de comer y dormir.

En un laboratorio Para averiguar si las mutaciones de los genes circadianos conocidas estaban vinculadas a la DSPD, Young -junto con la investigadora asociada Alina Patke, coautora del nuevo documento- colaboró con los investigadores del sueño del Weill Cornell Medical College, en Nueva York.

Los investigadores pidieron a los sujetos implicados en el estudio que pasaran dos semanas en un laboratorio aislado de todas las señales sobre la hora del día, comiendo y durmiendo cada vez que se les tendía a hacer. Los científicos recogieron células de la piel de cada persona. La mayoría de la gente siguió un ciclo de sueño-vigilia de unas 24 horas cuando se pone en un entorno de libre elección. Sin embargo, un sujeto de DSPD que atrajo el interés de los autores no solo se quedó despierto hasta tarde, sino que tuvo un ciclo de unos treinta minutos más. Además, también se retrasaron los cambios en la temperatura corporal y las hormonas que tienen ciclos junto con el reloj circadiano. “Los niveles de melatonina empiezan a subir alrededor de las 9.00 o 10.00 de la noche en la mayoría de las personas. En este paciente DSPD, no ocurre hasta las 2.00 o 3.00 de la madrugada”, explica Young. Cuando los investigadores examinaron el ADN del paciente DSPD, destacó una variante; una mutación en CRY1, un gen que había sido implicado en el ciclo circadiano. En un reloj circadiano sano, un puñado de genes se enciende y se apaga durante un ciclo de 24 horas. El grupo de Young calculó que hasta una de cada 75 personas de ascendencia europea no finlandesa porta una copia de la mutación DSPD. La mutación es dominante, lo que significa que tener solo una copia de ella puede causar un trastorno del sueño. - E. P.