Día Mundial de las Enfermedades Raras

Héroes en miniatura

Luchan a diario por vivir, por fomentar la investigación o por vivir sin dolor. Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que en el Estado se calcula que afectan a unos tres millones de personas

29.02.2020 | 06:15
Fotos: DEIA

HÉROES. Con todas las letras. Y en mayúsculas. Son el fiel reflejo de la superación, de las ganas de vivir y de saltar baches diarios. Las personas diagnosticadas con alguna enfermedad rara luchan diariamente para seguir viviendo. Para fomentar la investigación. Para hallar una cura que les permita hacer vida normal sin dolor.

Hoy se conmemora el día Mundial de las Enfermedades Raras. El registro de Euskadi, puesto en marcha en 2015, permitió identificar hasta finales de 2018 más de 5.000 casos en la comunidad autónoma, correspondientes a más de 600 patologías diferentes. De los 5.065 casos, 2.000 fueron registrados en 2018, lo que supone un incremento del 60% con respecto a la cifra lograda entre 2015 y 2017. Las enfermedades raras reciben esta denominación porque las padecen una persona por cada 2.000 habitantes. Además, se calcula que pueden afectar a unos de tres millones de personas en el Estado, entre un 3 y un 6% de la población, aunque la pueden sufrir indistintamente todas las edades, la incidencia es mayor en niños en las formas más graves. "Hay muchas personas en Euskadi que viven con esta realidad, mucha más gente de la que se cree", dice Naiara García de Andoin, madre de tres hijos con síndrome de Sanfilippo.

Por su parte, desde Gure Señeak aseguran que se creó la asociación para dar aliento a las familias con hijos con enfermedades raras o cualquier discapacidad. Así lo explica Néstor Sangroniz, uno de los fundadores de la asociación, que perdió a dos hijos por enfermedades raras. "Después de morir Kepa, mi primer hijo, un grupo de amigos cercanos a nuestra familia, se enteraron que nuestra segunda hija, Arene, también estaba enferma, ante la incapacidad de no poder hacer nada montaron una agrupación con el objetivo de darnos apoyo", relata.

"cada día perdía algo que sabía" Sus hijos padecieron el síndrome de Batten, y aseguran que con Kepa, su primer hijo, fue cada día un descubrimiento. "Cada día que pasaba, era algo nuevo, algo que perdía...", recuerda. La enfermedad que padecieron sus dos hijos comienza a desarrollarse a partir de los 3 años y, en palabras de Sangroniz, pierden lo que han aprendido. "Cada día te vas acoplando a lo que va surgiendo y sacas fuerzas de donde puedes. Pero, sobre todo, aprendes a disfrutar de lo que tienes, porque era evidente que eso no tenía retorno y sabíamos lo que iba a pasar. Por eso, lo que haces es cuidarle y darle la mejor calidad de vida posible dentro de sus limitaciones", dice con un hilo de voz.

Desde que fue creado el registro vasco, el 52,3% de los pacientes son mujeres, frente al 47,7% de hombres. Además, una de cada cinco personas que figuran en el registro se encuentra en edad pediátrica, lo que supone tener una edad inferior a 15 años. Hasta 2018, Euskadi presentaba una tasa de tres casos registrados por 10.000 habitantes. Por territorios, Araba registró 26, Bizkaia 25 y Gipuzkoa 18. En la misma línea, en lo que respecta al tipo de enfermedad, los casos registrados en Euskadi corresponden a 637 patologías diferentes. Sin embargo, la sintomatología es muy variable. Mientras 282 patologías están representadas por un único caso, las 46 enfermedades más frecuentes son un 50% de los casos.