Rosa Sánchez y Mikel Goñi, una batalla diaria contra el tiempo

Mungia - Rosa Sánchez y su marido, Mikel Goñi, forman una valiente y tenaz pareja que lucha cada día para que la vida de su hijo sea más fácil y cómoda. Mikel es de Laukariz y tiene 11 años. Desde una edad muy temprana sufre el síndrome de Dravet, una enfermedad rara y con una prevalencia muy baja en la población. No en vano, únicamente aparece en uno de cada 20.000 a 40.000 individuos en la población general y en Euskadi, tan sólo hay tres casos de niños diagnosticados con esta dolencia. Precisamente, su mayor complicación reside en que es una enfermedad farmacorresistente. Es decir, no existe aún ningún medicamento eficaz contra esta patología tan agresiva. A esta barrera se añaden otras consecuencias como retrasos cognitivos, un pobre desarrollo del lenguaje y de las habilidades motoras, así como de las emociones, lo que le lleva al menor a presentar una alta hiperactividad y dificultades para relacionarse con otros niños.

“Este síndrome produce ataques epilépticos que no tienen tratamiento a día de hoy. Al principio, el niño tiene crisis epilépticas febriles y con el tiempo se convierten en ataques muy largos y que van en aumento”, relata su madre que reconoce que su pequeño convulsiona todos los días. “Si es un día bueno lo hace solo dos o tres veces, pero en uno malo puede a llegar a entre 17 y 20 ataques”, detalla. En el caso de Mikel, la primera vez que sufrió un ataque serio fue a los seis meses de su nacimiento, en un viaje familiar a Madrid.

El pequeño fue ingresado en el Hospital de La Paz, tras sufrir un episodio de fiebre alta que los médicos pensaron que estaba provocado por una vacuna. “Al principio parecía solo una crisis febril, como un episodio aislado relacionado con esta vacuna, pero al volver a Bilbao le dio otro ataque muy largo y en tres meses, ya acumuló diez crisis”, recuerda con precisión Rosa. Finalmente, su enfermedad no fue diagnosticada hasta los cuatro años de vida de Mikel, momento en el cual esta pareja optó por hacerse socia de la fundación Síndrome Dravet que trabaja a nivel estatal y focaliza su actividad en proyectos de investigación sobre esta patología.

Desde entonces, han continuado colaborando con la fundación hasta que en junio del pasado año decidieron crear la asociación Desafía Dravet. “Vimos que la fundación únicamente abarcaba estudios de investigación pero no asiste las necesidades asistenciales diarias de Mikel que requiere de un logopeda, un fisio y una enfermera, por lo que optamos por montar esta agrupación”, describen los padres. Entre los principales objetivos que se ha fijado esta luchadora pareja está el de crear un centro de asistencia integral que de servicio tanto a las familias con niños con este síndrome como con enfermedades de síntomas similares al Dravet. El equipamiento, que incluirá atención de logopedas, fisioterapeutas y estimulación, se ubicará en Mungia. Rosa y Mikel esperan llegar a un acuerdo con Osakidetza y el Colegio de Médicos de Bizkaia para la creación de este centro y dar así un servicio completo a las familias que sufren este drama diario.

En paralelo a este ambicioso proyecto otra de las actividades prioritarias es la organización de eventos que valgan para recaudar dinero destinado a la investigación de terapia génica que permita introducir genes específicos en las células del niño afectado para combatir la enfermedad. Para ello han llegado a un acuerdo con el centro científico CIMA y la Clínica Universitaria de Navarra que se encuentran desarrollando este pionero estudio y cuyos primeros resultados fueron presentados recientemente en la kultur etxea de Torrebillela, en colaboración con el Ayuntamiento de Mungia.