Bilbao. "En Euskadi, donde tenemos 20.000 recién nacidos, nacería uno con Síndrome de Sanfilippo cada dos años, como mucho". La estimación es de Pablo Sanjurjo, jefe de la Unidad de Metabolopatías del Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces, donde han tratado cuatro casos de esta enfermedad rara en Bilbao, uno en Gipuzkoa y dos en Asturias. "Al ser una enfermedad recesiva, solo uno de cada cuatro hijos estaría afectado. Lo de estos tres hermanos ha sido una cosa alucinante", reconoce.
¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo?
Es una enfermedad rara metabólica, que afecta de una manera crónica y progresiva. Un defecto genético hace que no se sintetice una enzima y que, como consecuencia, se acumule una sustancia dentro de las células, provocando daños, fundamentalmente, en el cerebro.
¿Cómo se manifiesta?
A partir del segundo año empieza un deterioro neurológico más o menos rápido y muy serio, ya que no solo tienen un retraso mental, sino también un problema psiquiátrico. Padecen un problema de conducta muy grave con autolesiones y agresiones a la familia y esto es lo que la hace especialmente gravosa porque a algunos incluso hay que acabar internándolos. A nadie le gusta ver a un hijo con rigidez articular o cara de gárgola, pero un hijo que empieza a romper todo, que se autoagrede o agrede a la familia es un drama de tal calibre que no me extraña que se metan en tratamientos experimentales.
¿Es de fácil diagnóstico?
Es muy raro poderlo diagnosticar antes de los dos años, a no ser que tenga otro hermano, porque altera poco el aspecto y hasta los tres o cuatro años no empiezan a tener claramente alteraciones neurológicas de retraso cognitivo y de alteración de la conducta social.
¿Qué tratamientos existen hoy día?
Para la tipo A, que es la que tienen los hermanos de Bilbao, el único tratamiento que hay, pero que no es exageradamente efectivo, es dejarse introducir la enzima. El problema es que hay que introducirsela en el líquido encefaloraquídeo y eso es muy complejo. En España han elegido a un grupo de pacientes, que no estén todavía muy afectados, para empezar el año que viene el tratamiento. En Inglaterra y Holanda lo hicieron hace dos años y no estaban muy satisfechos con los resultados.
La familia parece depositar sus esperanzas en la terapia génica.
La terapia génica está en los albores. La Agencia Europea de Medicamentos lo ha consentido como medicamento de uso compasivo, que es como decir: yo le dejo usarlo, pero si luego hace una complicación mayor, la responsabilidad es suya. En Barcelona se ha experimentado con animales y ha ido bien. El salto en humanos se podría hacer en uno o dos años. El problema es que hablar a una familia de años cuando su hijo se deteriora día a día es un drama de primer orden.
¿La esperanza de vida sigue anclada en la adolescencia?
La historia natural de la enfermedad ha variado porque la medicina ha mejorado, pero en los libros antiguos sí que se situaba en la segunda o tercera década de la vida. Ahora podría ser tercera o cuarta e incluso quinta y no digo nada si estos tratamientos incipientes empiezan a dar resultado.
