Familias de niños con síndrome CTNNB1 vuelan este jueves a Eslovenia con la expectación y la esperanza puestas en las pruebas que distintos especialistas van a realizar a sus pequeños en ese país con el fin de determinar si son aptos para someterse al primer ensayo clínico para el tratamiento de esa afección, cuyo inicio se prevé en 2025.
Con "esperanza" e "ilusión", pero también con muchos "nervios", afrontan las familias este viaje ante la posibilidad abierta de conseguir una mejora en la calidad de vida de sus hijos que hasta hace poco no tenían.
"Nuestro grupo de WhatsApp se llama 'Volando al futuro' porque para nosotros es la esperanza", ha señalado la presidenta de la Asociación CTNNB1 España, Estibaliz Martín.
Eslovenia acoge los próximos días la celebración de la segunda conferencia internacional sobre síndrome CTNNB1 con la participación de expertos en la materia, que, por otra parte, tienen previsto realizar las evaluaciones psicológicas y motoras necesarias para confirmar qué niños pueden tomar parte en el ensayo clínico. Con dicho fin viajan este jueves a ese país del centro de Europa unos 80 niños con este síndrome de 19 países, entre ellos, los de 19 familias procedentes del Estado español.En concreto, desde el aeropuerto de Bilbao han partido a primera hora de la mañana seis familias, tres de ellas vascas.
El síndrome CTNNB1, que tiene 430 casos diagnosticados en el mundo, de ellos 32 en el Estado, causa una gran variedad de síntomas, a veces confundidos con autismo o parálisis cerebral.
Los afectados pueden presentar discapacidad intelectual, dificultades visuales, motoras y en el desarrollo del habla, cardiopatías, microcefalia, problemas de columna, de equilibrio, trastornos de la conducta y del sueño.
Según la presidenta de la Asociación CTNNB1 España, el primer ensayo clínico para tratar la afección se llevará a cabo en Eslovenia mediante la terapia génica de reemplazo.
Gracias a esta técnica, se introducirá en las células de estos pequeños la versión correcta de un gen que mantienen defectuoso con el objetivo de compensar su deficiencia en la producción de una proteína llamada catenina y mejorar su sintomatología.
Antes de iniciar la terapia génica, distintos expertos evaluarán a los niños estos días en Eslovenia, según ha contado Estíbaliz Martín, madre de Paula, una niña de Basauri de seis años con esta afección.
Análisis de sangre, encefalogramas, revisiones de visión, exámenes psicológicos y pruebas motoras les serán practicados por un equipo de evaluación especializado de Oxford y distintos expertos, entre ellos un equipo de psicología de la Universidad de Deusto y una genetista del Hospital Vall d'Hebron.
Según la presidenta de la asociación española, la probabilidad de éxito de la terapia "no se sabrá" hasta que se estudie en humanos, pero "en animales, los resultados han sido muy buenos".
Estíbaliz Martín ha evidenciado el coste del tratamiento financiado de forma privada -más de un millón de euros la producción de las primeras dosis, que van a ser pocas-, pero ha destacado la esperanza de las familias: "Pensábamos que para nuestros hijos no llegaría (...), pero no nos hemos rendido" y "ahora sí hay posibilidad de que tu hijo sea tratado y mejore su calidad de vida".
Ese sentimiento es compartido por Ainhoa Guerrero, madre de Daniel, un niño de 11 años diagnosticado con este síndrome cuando tenía cuatro años y medio tras ser sometido a pruebas desde los 5 meses.
"Nos dijeron que era el primer niño diagnosticado en el Estado español, pero luego, según nos fuimos conociendo más familias, había otras que supuestamente eran los únicos diagnosticados".
Esta madre, que lamenta que "en Osakidetza ni siquiera tienen un control de estas enfermedades tan concretas", ha afirmado que "hay muchos niños mal diagnosticados". El problema, según ha dicho, es que "el autismo es un saco roto, en el que cuando no saben lo que es, lo meten ahí como enfermedad rara".
Mari Carmen Pérez, madre de Daniela, de 5 años, se dio cuenta de que "algo no iba bien" cuando la pequeña tenía unos cuatro meses.
En pleno confinamiento por la pandemia de covid-19, con la atención médica vía telefónica, insistió y comenzaron las pruebas hasta que fue diagnosticada cuando la niña tenía dos años y medio.
Ahora, esta madre ha puesto "toda la esperanza" en el viaje a Eslovenia con la confianza de que la terapia génica "salga adelante" y estos niños puedan mejorar su calidad de vida.
"Expectante" y "contenta" por esta posibilidad se confiesa también Beatriz Torres, madre de Hugo, de 6 años, a quien diagnosticaron el síndrome cuando contaba dos años y nueve meses, según ha señalado. "Al principio fue un palo que no te esperas", pero la evolución del niño ha ido a mejor, según ha contado.
Para Sandra Legazpi, madre de Adriana, de 8 años, el viaje a Eslovenia le causa "emoción": "Puede que sea algo muy bueno para nuestros niños", ha dicho.
