BILBAO. El síndrome Smit-Magenis es una enfermedad minoritaria en el Estado, unos 75 casos en total, que tiene su origen en el cromosona 17 y que se produce totalmente al azar, por lo que no es contagiosa ni hereditaria. Aunque no tiene curación, se puede mejorar y curar algunos de los síntomas que produce. Al no estar catalogada como una enfermedad rara, no está bien diagnosticada ni existe ninguna investigación médica ni científica sobre este síndrome en el Estado.
Por esta razón, los familiares de los afectados crearon en 2004 "ASME", una asociación para ayudar a las familias de los recién diagnosticados y darles su apoyo y toda la información disponible. Para ello, crearon una página web (www.asociacionsmithmagenis.org) y una dirección de Facebook (ASME: Asociacion Smith_Magenis España).
"Hay que enfatizar -señalan en una nota- el desgaste que supone el día a día con un niño de estas características, con alteraciones de conducta y de sueño, a lo que hay que añadir las dificultades educativas, sanitarias y de falta de especialistas. Son niños con buen sentido del humor, divertidos, parlanchines y cariñosos, pero necesitamos que haya más información sobre esta enfermedad y que los profesionales de la salud, ya sean médicos, psicólogos, psiquiatras, lleven a cabo protocolos de actuación comunes en todo el Estado".
La producción científica sobre enfermedades raras en España y sobre este síndrome en particular es escasa o nula debido a múltiples dificultades, la primera de ella la falta de identificación de los pacientes, el escaso conocimiento e interés de los profesionales médicos y psicosanitarios y la dispersión geográfica, que impiden reunir en un sólo centro un tamaño de muestra suficiente y hace difícil la coordinación de las políticas sanitarias y los protocolos deactuación frente a un síndrome de baja frecuencia.
El SMS fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith, consejera de genética y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre. El SMS es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico.
Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25.000 nacimientos, aunque según fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15000. No se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la supresión ocurre accidentalmente, por ello podemos hablar de un síndrome congénito (de nacimiento), pero no hereditario.
