Jefe de Hematología del Hospital La Paz de Madrid

Víctor Jiménez Yuste: "La terapia génica curará de modo definitivo la hemofilia"

En los últimos años se ha producido una auténtica revolución en los tratamientos frente a la hemofilia. "Además, es muy probable que para el año 2022 se apruebe en Europa la primera terapia génica que curará esta enfermedad", explica víctor Jiménez Yuste, especialista en Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario La Paz de Madrid

17.11.2021 | 08:41
El hematólogo Jiménez Yuste.

La hemofilia es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X y provocada por la deficiencia del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B). Su manifestación se caracteriza por hemorragias que afectan, sobre todo, a los músculos y articulaciones y que guardan relación con la gravedad de la enfermedad.

"Afortunadamente, cada vez disponemos de fármacos más sofisticados que nos permiten ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes que sufren esta dolencia", explica el hematólogo Jiménez Yuste, quien fue el presidente del comité científico del Congreso de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), que junto a la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), celebraron conjuntamente, el pasado mes de octubre, su congreso anual en el Palacio de Congresos Baluarte de Pamplona.

En el evento científico se incluyeron temas de gran interés, como las aportaciones de la Hematología en la lucha contra el Covid-19, el impacto de la pandemia en formación, investigación y calidad, los avances en diagnóstico molecular, y se hizo especial hincapié en la medicina personalizada y en las terapias emergentes, así como en las novedades para el abordaje de la trombosis, entre otros muchos asuntos relacionados con la hemofilia.

¿Cuántas personas padecen esta dolencia en el Estado español?
Se estima que hay unos 3.000 pacientes (87% de hemofilia A) que sufren hemofilia en sus diferentes formas de gravedad. La mitad de ellos se podrán beneficiar de los nuevos tratamientos de terapia génica.

¿Están bien diagnosticados los pacientes?
En España tenemos un buen nivel diagnóstico y los pacientes están bien tratados. Disponemos de tres centros de referencia para la hemofilia: el Hospital Virgen del Rocío en Sevilla, el Hospital La Paz en Madrid y el Vall d'Hebron en Barcelona. Estos son los tres centros que aglutinan todo el conocimiento de la enfermedad. Ahora mismo disponemos de buenas terapias para estos pacientes, y la terapia génica supondrá la curación definitiva para estos pacientes.

¿Sufrieron más durante la pandemia?
Hicimos un gran esfuerzo al modificar el sistema. Son pacientes crónicos que conocemos muy bien y que llevan con nosotros años y años. En los meses más duros de la pandemia contactamos con ellos, les hicimos recomendaciones y le llevamos el tratamiento a su casa. Cuando había una complicación acudían al centro, pero sin pasar a las Urgencias, que estaban saturadas. Durante la pandemia es cierto que se suspendieron las visitas presenciales, pero estuvieron en todo momento controlados, y cuando necesitaron una consulta presencial la tuvieron.

¿Qué papel desempeñaron en esta situación de alarma sociosanitaria los especialistas en trombosis y hemostasia?
Fundamental, y sin lugar a dudas, el protagonismo de los hematólogos dedicados a la hemostasia ha sido relevante durante la crisis del coronavirus. Si consideramos que el sistema hemostático ha sido una de las dianas en la patogenicidad del SARS-CoV-2, la investigación de los efectos del virus en la coagulación y su implicación terapéutica han supuesto uno de los elementos con mayor protagonismo en las medidas terapéuticas actuales, demostrándose de forma clara y sólida el papel beneficioso de la anticoagulación en la supervivencia y mejora evolutiva de los pacientes Covid.

¿El tratamiento de la hemofilia sitúa al paciente en la toma de decisiones?
Sí, para elegir el tipo de tratamiento analizando diferentes variables, fenotipo hemorrágico, accesos venosos, estilo de vida, carga de tratamiento y estado articular. El futuro ya está aquí y se basa en optar por la terapia ideal utilizando un enfoque integrador y orientado al paciente para la toma de decisiones compartidas.

En los últimos años se ha producido una auténtica revolución en las terapias...
Entre los últimos avances se encuentran las moléculas con dianas terapéuticas diferentes a la sustitución de los factores recombinantes; son preparados de administración subcutánea muy eficaces, tanto para tratar a pacientes con inhibidores como sin ellos. Además de representar una protección frente a las hemorragias, que su administración sea subcutánea y con carácter semanal o quincenal supone una gran ventaja para el paciente.

¿Qué plazo se marcan los expertos para la curación de la hemofilia?
Los ensayos clínicos están en marcha y los datos nos indican que los próximos cinco o seis años serán claves. Se han presentado en eventos científicos y en publicaciones nacionales e internacionales datos muy interesantes. Probablemente, en 2022 ya se aprobará en Europa la primera terapia génica para la hemofilia y habrá una primera compañía que comercialice un fármaco, pero luego vendrán muchos más, hasta que consigamos curarla temporalmente, y posiblemente más delante de manera definitiva.

¿Hasta ahora su objetivo había sido mejorar la calidad de vida de los pacientes?
Sí, pero el salto cualitativo es hacia la curación total, que con la terapia génica los niveles de aglutinación suban en sangre lo suficiente para que los pacientes dejen de tener tratamiento. Lo que nos queda por conocer es hasta cuándo se mantendrá esa curación. Los investigadores ya hablan de que tal vez no sea de por vida, pero en todo caso sería un avance tremendo, porque las simulaciones hablan de que el efecto duraría diez años como mínimo, pero también hay que decir que puede que sea una curación de por vida con una sola inyección. Imaginemos que no tienen que administrarse tratamiento subcutáneo de por vida. Eso era algo impensable hasta hace poco, pero ha llegado y ya es una realidad muy cercana.

¿El fármaco que se apruebe en Europa en 2022 llegará también en esas fechas al Estado español?
Tenemos una suerte tremenda en cuanto a los tratamientos, porque aquí el acceso a los fármacos es similar al de Europa. Igual de punteros que en cualquier país de nuestro entorno, pero con la ventaja de que al tener centros de referencia en investigación que están realizando los ensayos clínicos, podemos acceder a los tratamientos antes de que lo haga la terapia comercial. Ahora mismo, todos los nuevos medicamentos aprobados en Europa para la hemofilia están también en España. No hay ninguna demanda sin atender a ese respecto.

¿La calidad de vida de los pacientes es en la actualidad buena?
La hemofilia está en un punto muy importante, de un gran desarrollo en los últimos años, con el acceso a los nuevos fármacos. Ahora mismo, los pacientes tienen una buena calidad de vida y una esperanza de vida similar al resto de la población libre de patologías. Es cierto que hay algunos adultos que tienen secuelas, pero la mayoría de los pacientes tienen una actividad similar al resto de la población. Como digo, lo positivo, y que da mucha alegría a los especialistas que nos dedicamos a estas patologías, es poder decir que probablemente podamos conseguir una curación total en poco tiempo.

¿Por qué las mujeres no pueden tener hemofilia?
El gen de la hemofilia está en el cromosoma sexual X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. No hay mujeres con los dos cromosomas afectados porque son fetos inviables, luego no hay mujeres hemofílicas. Ocurre que si una mujer hereda el gen hemofílico en uno de sus cromosomas X, como tiene el otro X sano que es predominante, ella no padecerá la enfermedad, pero sí la transmitirá a su descendencia; por eso se la llama portadora. Los varones, por contra, basta con que tengan su X con hemofilia para ser enfermos porque no tienen otro X sexual, sino un cromosoma Y que nunca resulta afectado. 

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