Este domingo se celebra el Día Mundial de la Retina

Las distrofias hereditarias afectan a una de cada 4.000 personas en Euskadi

24.09.2021 | 19:42
Este domingo se celebra el Día Mundial de la Retina

Las enfermedades relacionadas con la retina, especialmente las que conllevan distrofias hereditarias, son una de las principales causas de ceguera en el mundo. Estas distrofias hereditarias de la retina se encuentran entre las enfermedades genéticas más complejas ya que hay más de 250 genes diferentes que pueden causarlas.

En Euskadi afectan a una de cada 4.000 personas, en el Estado español supera los 15.000 afectados y se calcula que en torno a 60.000 personas son portadoras de esos genes responsables de la enfermedad.

Concienciar a la población sobre este tipo de enfermedades está en el origen del día mundial de la retina que, elegido por la Asociación de Retina Internacional, se celebra este próximo domingo día 26 de septiembre. Se pone especial énfasis en la necesidad de realizar pruebas genéticas para poder hacer frente a esta enfermedad de una forma más personalizada.

A la retina se le conoce como la zona noble del ojo, por ser la parte más importante. Está constituida por neuronas altamente especializadas, forma parte del sistema nervioso central y se encuentra en la parte más interna del globo ocular. Por eso, es clave detectar los primeros síntomas "e incentivar a las personas a realizarse un examen oftalmológico adecuado cuando empiecen a sufrir pérdida de visión".

RETINOSIS PIGMENTARIA


Tal y como explica el doctor Javier Araiz, experto en retina y oftalmólogo del Instituto Clínico Quirúrgico de oftalmología, la retinosis pigmentaria es la distrofia hereditaria ocular más frecuente. Es una enfermedad de carácter degenerativo y hereditario, y dada su incidencia y prevalencia, puede ser considerada como la principal causa de ceguera en el mundo provocada por enfermedades degenerativas hereditarias de la retina, que puede estar provocada por 80 genes diferentes. "Se transmite a la primera generación, y cada vez hay más casos de personas que son ellos quienes lo han desarrollado por primera vez en la familia. Se trata de una enfermedad rara, lenta pero progresiva, que afecta a la capacidad de la retina para responder a la luz, y cuyos primeros síntomas son la dificultad de adaptación a la oscuridad y una pérdida progresiva y gradual del campo visual, tanto central como periférica". Aparece de forma leve y es más notable en edades avanzadas.

Es una enfermedad que afecta a los bastones, células que se encargan de la buena visión nocturna y de la visión periférica, por eso los enfermos tienen una mala visión nocturna y pérdida del campo visual periférico, como si vieran por un "cañón de escopeta". Otros pueden referir trastornos en la visión de colores y la sensibilidad al contraste€ "No todos los enfermos con esta afección tienen el mismo defecto genético, ya que hay muchas alteraciones capaces de provocar la misma enfermedad, si bien cada una de ella tiene sus peculiaridades respecto a la forma de herencia y de la evolución de la enfermedad".

DESPRENDIMIENTO DE RETINA


Aunque no siempre es consecuencia de una enfermedad hereditaria, el desprendimiento de retina quizá sea la enfermedad relacionada con ésta más conocida y cuya causa principal son los desgarros previos en esta estructura. Habitualmente el desarrollo del desprendimiento de retina alcanza la visión central y si no se trata de forma rápida y eficaz, supone una pérdida significativa y en ocasiones permanente de la visión o incluso ceguera.

"La aparición súbita de las llamadas 'moscas volantes', un aumento brusco de la ya existentes o la aparición de destellos luminosos, deben ser consultados rápidamente con el retinólogo o con el servicio de urgencias oftalmológicas", explica el doctor Araiz. La parte buena es que más del 90% de los desprendimientos de retina se pueden curar. Gracias a las técnicas microquirúrgicas modernas y a la experiencia de los cirujanos de retina, cada vez son menos los casos que no pueden resolverse y por tanto, cada vez menos las personas que pueden perder la visión completamente, ya que su desprendimiento es la causa de ceguera más común relacionada con la retina.

Es importante, por tanto, tal y como indica el doctor, que las personas con miopía o con familiares que hayan tenido desprendimiento de retina, se realicen exámenes oculares periódicos para que se pueda lograr la detección temprana de cambios en la retina, ya que hoy por hoy el único tratamiento para tratar el desprendimiento de retina son las técnicas quirúrgicas que se aplican en la retina.

RETOS DE FUTURO


En cuanto al futuro, el gran reto son las terapias génicas y con células madre, donde la investigación también es necesaria para ver las posibilidades de transmitir esa enfermedad en caso de querer tener descendencia, y además la búsqueda de investigación para ralentizar la enfermedad intentando retrasar la degeneración de la retina.

De hecho, el doctor Araiz ICQO participa en diferentes estudios multicéntricos relacionados con patologías retinianas, tales como la degeneración macular asociada a la edad, retinopatía diabética y oras enfermedades vasculares de la retina. Asimismo colabora a nivel experimental con diversos centros universitarios con amplia trayectoria en investigación en retinosis pigmentaria en cuanto a terapia génica y el conocimiento de factores medioambientales y nutricionales que pudieran contribuir a retrasar las manifestaciones de esta enfermedad.

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