El pequeño Oier Duro compartió ayer domingo el protagonismo de la IV marcha Run like a hero - Corre como un héroe organizada en su pueblo, Ortuella, para visibilizar el síndrome Phelan-McDermid,; lo hizo con Lua Fontaneda, una niña que al igual que Oier tiene 9 años y vino desde Reinosa (Cantabria) con su madre Inés y su padre Óscar, y con June, una preadolescente de 12 añitos –cumplidos este pasado jueves– que acudió desde Muskiz con su amatxu Aitziber Iza. A pesar de su juventud, estos pequeños héroes con mayúsculas saben lo que es luchar en la vida sobreponiéndose día a día, con la ayuda, dedicación y el cariño de sus progenitores, la atención de profesores y monitores, y los esfuerzos médicos e investigadores, a los duros condicionantes físicos y psicológicos que acompañan a este síndrome que bautizaron hace casi cuatro décadas las genetistas Katy Phelan y Heather McDermid.
“Mi hija June no fue diagnosticada genéticamente hasta los 8 años. Esta es una cuestión cuya importancia tenemos claro las personas afectadas por esta enfermedad pues consideramos que es una dolencia que está infradiagnosticada y que hay muchos niños –sobre todo del espectro autista– que podrían tenerlo y como se requiere de un análisis genético específico, pasa el tiempo y la diagnosis es tardía. A nosotros nos decían continuamente que era un retardo madurativo”, destaca la madre de June quien a sus 12 años estudia en la Ikastola de Muskiz con un diseño curricular adaptado que complementa con actividades que, al igual, que sus compañeros de fatigas Oier y Lua, deben ser atendidas por la economía familiar.
Ayudas
“Es verdad que mientras estás en Atención Temprana, hasta los 6 años, en temas como el logopeda, el pedagogo terapeuta o incluso fisioterapeutas hay alguna ayuda. El problema es cuando pasan de los 6 años. Ahí todo se complica”, señala Aitziber al tiempo que resalta el gran apoyo que ha supuesto para su hija la labor del personal del centro educativo público muskiztarra.
Una cuita que también reseñan los padres de Lua Fontaneda. “En Cantabria hay que hacer un montón de papeleo para que te den alguna ayuda, pero al final son los padres, la familia, los que tenemos que mover a la sociedad civil, asociaciones, clubes, etcétera, para poder llevar a cabo las labores de sensibilización y visibilización de esta enfermedad que al afectar a tan pocas personas diagnosticadas no tiene el apoyo que se da a otras dolencias más extendidas”, señalaba la madre de Lua, Inés Saiz, quien además es la delegada en Cantabria de la asociación Phelan-McDermid que cuenta en la actualidad con unos 200 socios.
“La asociación es una gran ayuda para los afectados pues a través de ella tenemos un seguimiento amplio de lo que se está haciendo en la investigación sobre esta enfermedad y siempre es una referencia para resolver dudas”, apostillaba Mónica Vila, la madre de Oier, que a través de la asociación está realizando un curso telemático de un año sobre Comunicación alternativa aumentativa que ayuda a que personas como Oier, con dificultades en el habla, puedan mejorar su comunicación con la familia, con el profesorado, los monitores y sus compañeros de aula o de actividades. “Es darle voz a Oier. Es bastante difícil encontrar gente que sepa de este tema”, relata Mónica que cuenta con la financiación de la propia asociación “así como de la figura de una persona que coordina para ayudarnos a mejorar también la comunicación en el colegio y con los demás terapeutas”.
Ajenos a todas estas reflexiones Oier y June se desvivían por estar cerca de David, su amigo y compañero de natación, mientras que Lua correteaba por la plaza Otxartaga jugando con un pequeños tractor de juguete “como el que tenía su abuelo”, comentaba su padre Óscar.
Phelan-McDermid
El ‘villano’. El síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada, en la mayoría de casos, por la mutación o pérdida de material genético del cromosoma 22q13.
Afección. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3. Esto hace que los afectados sufran un retraso en el desarrollo de múltiples áreas, especialmente en el habla.
Afectados
201
En el Estado hay 201 casos diagnosticados y se estima que el síndrome supone en el mundo el 0,5% de los casos de autismo y el 2% de discapacidad intelectual.
