El joven Ortuellarra Oier Duro Vila, ocho años de pura dinamita y sonrisa perenne a pesar de su importante afección por el síndrome de Phelan McDermid, está muy ilusionado con el torneo de fútbol benjamín que ha organizado el C.D. Ortuella para este domingo en el campo de Otxartaga Berri –a partir de las 9 de la mañana– en el que tomarán parte ocho equipos vizcainos. En el campo estarán los equipos de la Peña Athletic y Dínamo San Juan de Santurtzi, Begoñako Artegabe de Sestao, Sopuerta Sport, Trapagaran C.F., C.D. Gallarta, Ortuellako Jendea y el C.D. Ortuella,
Una cita pergeñada por directivos del club minero que participaron en la carrera Run Like a Hero celebrada el pasado mes de octubre para visibilizar y concienciar a la sociedad de Meatzaldea en particular y a la vizcaina en general sobre esta enfermedad genética considerada, más que infrecuente, rara y que en Euskadi y Navarra afecta a 13 niños y niñas, 3 de ellas en nuestro territorio histórico. “Oier ya tiene preparada la camiseta con su nombre y el dorsal 23 que hace poco le regaló la directiva del C.D. Ortuella”, confirma Mónica Vila, que no dudó en dar un enorme “gracias” al club de fútbol por organizar esta jornada que “nos permitirá nuevamente dar a conocer esta enfermedad y sus consecuencias y seguir defendiendo la necesidad de que se destinen más fondos para la investigación y los tratamientos. Ahora mismo se está trabajando de manera muy decidida sobre las terapias génicas como un elemento más para tratar a los enfermos de este síndrome que de momento no tiene cura”, explica Vila que el domingo estará al frente de un stand con información sobre la enfermedad y diverso merchandising para recauda fondos para la investigación. “Hay algunas subvenciones pero las asociaciones pequeñas como la nuestra tenemos que movilizar recursos con este tipo de actividades”, señala Vila quien cifró en 375 los dorsales que se reunieron en la Run Lik a Hero.
22q13
El síndrome de Phelan McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada rara. La ausencia de este gen supone que los pacientes presenten un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en el habla. La Asociación Phelan-McDermid (https://22q13.org.es/), que reúne a unos 200 afectados, se creó en 2013 para asegurar una información fiable y actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad. La entrada costará 2 euros.
