“Existen estudios esperanzadores sobre la retinosis pigmentaria”

La retinosis pigmentaria es una enfermedad rara, hereditaria y degenerativa que afecta a la retina y, poco a poco, va reduciendo el campo visual de quienes la padecen. Para entender mejor en qué consiste, cómo se afronta y cuáles son las esperanzas de futuro de las personas afectadas, hablamos con el doctor del Instituto Clínico Quirúrgico de OftalmologíaJavier Araiz, una de las voces de referencia en este ámbito.

¿En qué consiste exactamente la retinosis pigmentaria?

Es una enfermedad de caracter generalmente hereditario, que provoca la degeneración progresiva de la retina. Primero se ven afectados los bastones, responsables de la visión nocturna y en blanco y negro, y luego los conos, encargados de la visión en color y de precisión.

¿Se transmite de la misma manera en todos los casos?

No. Se transmite a través de herencia genética, principalmente de tres maneras. Estas pueden ser: autosómica dominante, donde basta que uno de los padres tenga la enfermedad; autosómica recesiva, donde ambos padres deben ser portadores o afectados; o ligada al cromosoma X, con patrones propios. En algunos casos no presenta un patrón genético claro. La variabilidad genética explica por qué algunos desarrollan síntomas muy temprano y otros, más tarde.

¿En qué momento suelen aparecer los primeros síntomas?

Las retinas pigmentarias que son más agresivas aparecen generalmente a edades más tempranas. Cuando son menos agresivas, pueden aparecer en la etapa adulta. Pero lo normal es que se manifiesten en la infancia y en la adolescencia.

¿De qué manera se detecta la retinosis pigmentaria?

El diagnóstico inicialmente es por la clínica que manifiesta el paciente: dificultad nocturna y pérdida del campo visual. Posteriormente, el oftalmólogo evalúa la agudeza visual, el campo visual y el fondo de ojo. Se pueden observar pigmentaciones en forma de espículas óseas, palidez del nervio óptico o atenuación de los vasos retinianos. En etapas avanzadas también pueden aparecer cataratas o inflamación en la parte frontal del ojo, complicando la visión.

¿Cómo se desarrolla la enfermedad? ¿Qué le ocurre a la persona afectada?

Lo primero que nota el paciente es dificultad para ver con poca luz, lo que se conoce como ceguera nocturna. Después, su campo visual se va reduciendo, provocando ‘visión en túnel’, como si mirara por el cañón de una escopeta. Eso hace que vaya perdiendo agudeza visual. Por eso, muchas personas se golpean con marcos de puertas o se tropiezan con objetos laterales, aunque vean bien de frente.

¿El proceso es similar en todos los casos?

No. Existe una gran heterogeneidad. Algunos casos son más graves y aparecen más temprano. Cada paciente progresa de manera distinta, por lo que es fundamental hacer un seguimiento personalizado.

¿Cómo se comunica el diagnóstico a los pacientes?

Hay que hacerlo con cuidado y empatía, sin quitarles la esperanza. Los pacientes deben conocer los recursos, terapias y apoyos de los que disponen.

¿Se puede frenar o tratar de alguna manera la retinosis pigmentaria?

Ahora mismo no existe un tratamiento específico, aunque hay estudios esperanzadores. Complementar la dieta con vitaminas puede ayudar de manera preventiva. También se han probado chips electrónicos implantados en la retina con resultados ilusionantes. Las pruebas genéticas son importantes para determinar cómo se transmite y orientar a la familia.

¿Cómo se puede garantizar que los pacientes reciban la ayuda necesaria? 

Es fundamental el acompañamiento psicológico y educativo. En Euskadi hay asociaciones como Begisare que suponen una gran ayuda para los pacientes, ya que les acompañan en todo el proceso.

¿Qué le diría a las personas que notan que tienen problemas de visión?

Que acudan lo antes posible al especialista para determinar si padecen o no retinosis y, en caso afirmativo, aplicar las terapias y el acompañamiento adecuado.