Los padres de Ane, de dos años y síndrome de Rett: "No perdemos la esperanza en un medicamento"

El domingo fue el Día de las Enfermedades Raras, la de Ane, síndrome de Rett, es poco conocida, por eso sus padres Borja y Alba quisieron hacerse eco

01.03.2021 | 00:14
Los padres de Ane, de dos años y síndrome de Rett: "No perdemos la esperanza"

A Ane, de dos años y medio, le diagnosticaron el pasado mes de agosto el síndrome de Rett, una enfermedad rara, que se manifiesta como un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente que afecta a la forma en que se desarrolla el cerebro y que causa una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. El primer mes sus aitas, Borja y Alba, lloraron todos los días, pero Ane se expresa con la mirada y ríe mucho. Eso les hace felices a pesar de los caprichos de la genética. Ahora, "no perdemos la esperanza. Buscamos solución a los problemas de cada día y confiamos en que la investigación dé con un medicamento que permita mejorar la vida de nuestra hija". El domingo fue el Día Internacional de las Enfermedades Raras.

Un total de 7.509 vascos están afectados por alguna de estas dolencias, de los que el 18,1% tiene menos de 15 años. En el paseo de Portugalete, Borja y Alba, una pareja joven de 34 años ambos, transita con un carrito doble en el que llevan sentados a Ane de dos años y medio y a Peio de ocho meses, ambos rubios y con ojos azules intensos. Nada delata las circunstancias especiales por las que atraviesa esta familia. No solo parecen felices, Borja asegura que lo son. Y Alba añade que "la sonrisa de Ane les hace pensar que es feliz y así ellos también lo son". Eso y que han aprendido a relativizar los problemas y a vivir el presente. "Si pensara mucho en el futuro igual me deprimiría", admite Borja. Para Alba se traduce en buscar mil y una soluciones a las diferentes situaciones que tendrán que afrontar. Ya piensa en un coche más grande para la silla de Alba cuando sea más mayor, la bicicleta de Peio o el piso al que se cambiarán dentro de poco tiempo planeando la necesidad de un ascensor que les facilite la vida un poco.

De la noche a la mañana se han hecho expertos en la enfermedad rara que tiene su hija de la que en Bizkaia solo conocen tres casos similares. En los escasos ocho meses que afrontan esta nueva batalla se han intentado enterar de todo lo que le concierne a su hija. "En Euskadi no hay de momento una línea de investigación abierta sobre esta enfermedad", dice la madre. Pero, están al corriente de que el referente está en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona. Además forman parte de la asociación que existe en Badajoz llamada Mi princesa Rett, que les tiene al corriente de todo lo que acontece y se investiga. Ane fue prematura por un día y todo pareció salir bien en el parto. Sin embargo, el desarrollo desde el principio iba lento. "Cada niña tiene su ritmo, nos decían", explica Alba. Así que al principio no se preocuparon cuando pasaba el tiempo y hablaba solo alguna palabra y no arrancaba a andar.

Ane, tiene dos años y medio, en Bizkaia se conocen solo otros tres casos iguales. Foto: Pablo Viñas

Fue la doctora Aga, revela, del ambulatorio de Repélega la que sospechó que algo no iba bien y les derivó primeramente al servicio de atención temprana. Poco más tarde fueron enviados al Servicio de Neurología de Cruces y así comenzaron todas las pruebas para descartar una u otra patología. Mientras, sin saber en que desembocaría la lista de análisis y pruebas Borja y Alba estaban esperando su segundo hijo, Peio. "Así mejor porque quizás si hubiéramos sabido lo que le pasaba a Ane hubiéramos retrasado el embarazo, o no, pero ahora estamos convencidos de que va a ser bueno que Ane tenga un hermano porque le va a estimular mucho". Fue en el confinamiento cuando Ane empeoró y sus síntomas se manifestaron de forma más clara. "No sabemos si debido al propio hecho de estar encerrados o porque era cuando por momento vital de la niña le tenía que pasar".

Así, en agosto de 2020 después de descartar dolencias tratables les dijeron que su hija padecía esta enfermedad rara. A partir de entonces se han volcado en conocer todo sobre el Rett para poder ayudarle. "Afortunadamente tenemos unas familias estupendas que nos prestan mucho apoyo para poder afrontar el día a día", explican.

Ahora Ane tiene fisioterapeuta y logopedia. También está escolarizada en el mismo colegio al que fueron sus aitas, Maestro Zubeldia, donde cuenta con una profesora de apoyo. Agradecen también todas las ayudas recibidas por parte de Osakidetza. "No es así en todas las comunidades", advierten. Las niñas como Ane, en un 80% sufren epilepsias o cardiopatías y muchas no llegan a andar, pero también hay casos que lo han hecho y esa es una esperanza que no van a perder. Ahora, lo que más les preocupa es que pudiera existir un medicamento que hiciera que Ane controlara las esteriotipias que sufre (movimientos repetidos) que en su caso hacen que se lleve constantemente las manos a la boca y le impiden concentrarse en otros movimientos.

Datos

Osakidetza recaba información

Registro. En 2015 se creó en la comunidad autónoma el Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, que además de recabar los datos desde distintas fuentes como registros de hospitales públicos y privados, del departamento de Salud y Osakidetza, asociaciones de enfermos y familiares, también ofrece información epidemiológica.

Enfermedades raras. Las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el registro son la Neurofibromatosis tipo 1 (337 casos registrados), la Retinosis pigmentaria (300 casos) y la Distrofia miotónica de Steinert (281 casos). Entre los menores de 15 años destacan la Neurofibromatosis tipo I (también frecuente en adultos), la fibrosis quística, la Artritis idiopática juvenil oligoarticular o la Enfermedad de Kawasaki. De la enfermedad de Rett no se conocen muchos casos en el País Vasco aunque sí en Estados Unidos, sobre todo.

"Prefiero pensar en el presente, en el día a día, el futuro me podría deprimir"

Borja

Aita de Ane

"Somos felices porque Ane se ríe y se muestra feliz y eso nos hace a nosotros ser felices"

Alba

Ama de Ane


Noticias relacionadas

noticias de deia