"El antiguo término de ADN basura ya hay que descartarlo"

Bilbao. Para Marian Martínez de Pancorbo, catedrática de Biología Celular de la UPV, lo más relevante de los resultados de la macroinvestigación del proyecto Encode (Enciclopedia de los Elementos del ADN) es precisamente "lo que saltó a los titulares": "que hasta el 80% del genoma puede tener un significado funcional".

¿En qué consiste este gran avance sobre el genoma

Hasta ahora cuando se explicaba la estructura del genoma humano se decía que solamente el 2% era ADN codificante y que el resto tenía poca funcionalidad. Incluso había científicos que lo llamaban ADN basura. Este es, en mi opinión, un término muy mal empleado, porque ese ADN podía ser un acúmulo a lo largo de la evolución y como mínimo tendría un registro evolutivo. Este trabajo pone de manifiesto que hay una gran proporción de genoma, dicen que podría llegar al 80%, que contiene instrucciones para hacer que el ADN codificante se exprese, se active o se silencie.

Es difícil de entender.

Si utilizáramos un símil informático diríamos que el 2% de la memoria de nuestro ordenador lo ocupa el Office, con el que hacemos textos, tablas, etc. y el resto de la información del ordenador sirve para controlar, para que cuando activemos el Word, el programa se abra, que aparezcan letras al escribir... Y también hay una pequeña proporción en todos los ordenadores donde se acumulan algunas instrucciones que no valen para nada. El genoma es lo mismo. Antes nos decían que en el total del genoma solo el 2% servía para algo, ahora resulta que hasta en el 80% hay partes fundamentales para controlar la expresión de ese genoma.

¿El siguiente paso de la investigación debería centrarse en averiguar qué hace el 20% restante?

Creo que la investigación se dirigirá a intentar entender cómo se sintonizan los distintos elementos de regulación. Es verdad que hay un 20% del genoma sin explicación, pero en cierta forma ya sabemos que hay algunas regiones cuya misión es de estructura, no de expresión. Son, siguiendo con el símil informático, aquellos elementos que organizan el disco duro del ordenador. El ADN tiene que estar estructurado en cromosomas y tiene que estar organizado para que no se produzcan alteraciones cromosómicas, para que no haya mutaciones excesivas, para que se mantenga y no perdamos información. Creo que eso explica el 20% restante.

Entonces ¿hay que continuar investigando los elementos funcionales?

Sí y eso a los investigadores nos abre nuevas posibilidades y nos ayuda a explicar cosas que veíamos que eran importantes pero que no sabíamos por qué ocurrían. También nos ayuda a plantear mejor los siguientes proyectos de investigación. Antes al investigar enfermedades observábamos que había una base, una posición del genoma muy relacionada con determinadas patologías, ahora ya se puede aventurar que esa base puede que esté en un elemento regulador, en lo que antes parecía que era ADN que no servía para nada.

¿Este descubrimiento cambia el enfoque utilizado hasta ahora?

Cambia el concepto. A partir de ahora cuando nos planteemos nuevas investigaciones y al estudiar determinadas regiones del genoma, debemos tener en cuenta esta información adicional: que esas regiones pueden ser elementos funcionales que dan lugar a que los genes se expresen.

Se ha dicho que esto se aplicará a la investigación de enfermedades.

Hay unas cuantas enfermedades hereditarias, pero en muchas de las actuales, diabetes, cáncer, enfermedades neurodegenerativas..., no hay un gen que pueda determinarlas. Con el planteamiento que nos hacemos ahora no buscaremos alteraciones en algunas posiciones del genoma, sino que estudiaremos los interruptores que pueden activar o desactivar la expresión del gen. Vamos a poder estudiar mucho más enfocados y es probable que en muchos casos se llegue a saber cual es la causa de esa enfermedad.