Descubren nuevas claves biológicas de la enfermedad de Huntington

Un estudio del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y el Hospital de Sant Pau de Barcelona ha identificado "por primera vez" en personas vivas un patrón cerebral relacionado con la proteína tau que cambia según la fase de la enfermedad de Huntington.

Este hallazgo "abre la vía" tanto a la posibilidad de utilizar nuevos biomarcadores para el seguimiento de la enfermedad como para el desarrollo de tratamientos para una enfermedad que en la actualidad "no cuenta con ninguna opción terapéutica", informaron ambos centros en un comunicado ayer.

El estudio incluyó a 54 participantes (13 controles sanos, 9 portadores de la mutación en fase premanifiesta y 32 personas con enfermedad de Huntington manifiesta), y todos los participantes se sometieron a una resonancia magnética cerebral de alta resolución y a una exploración PET dinámica de 60 minutos con [18F]PI-2620.  

Hallazgos

La señal sigue un patrón anatómico organizado y dependiente de la fase de la enfermedad, donde las alteraciones más consistentes se localizaron en estructuras subcorticales de los ganglios basales, regiones especialmente vulnerables en la enfermedad de Huntington.

Dentro de ellas, el globo pálido presentó el incremento de señal más marcado de todo el cerebro, con valores que aumentaban progresivamente desde los controles hasta los portadores premanifiestos y las personas con enfermedad manifiesta.

Entre el 45% y el 55% de los portadores premanifiestos ya presentaban valores considerados anormales para el globo pálido, y en las personas con enfermedad manifiesta, esta proporción aumentaba hasta situarse entre el 75% y el 85%.

Estos hallazgos sugieren que el proceso no queda restringido a los ganglios basales, sino que puede extenderse hacia diferentes territorios corticales conforme avanza la enfermedad.