Euskadi abre una nueva vía terapéutica para una enfermedad hepática rara

Un estudio internacional coordinado por Biogipuzkoa y Biobizkaia, institutos de investigación sanitaria del Gobierno Vasco, la EHU y el Centro de Centro de Investigación Biomédica en Red en el Área temática de Enfermedades Hepáticas (CIBERehd), ha descubierto una nueva vía terapéutica que podría cambiar el abordaje de la enfermedad hepática poliquística, una patología genética minoritaria para la que actualmente no existen tratamientos eficaces más allá del trasplante hepático en los casos más graves.

El estudio, publicado en la prestigiosa revista científica Hepatology, muestra que las estatinas, medicamentos de uso habitual para reducir el colesterol, podrían frenar el crecimiento de los quistes hepáticos y ralentizar la progresión de la enfermedad, según ha informado el Gobierno Vasco en un comunicado.

Se trata de un hallazgo especialmente relevante porque parte de fármacos ya disponibles y con un perfil de seguridad bien conocido en la práctica clínica.

La enfermedad hepática poliquística es un trastorno hereditario caracterizado por la aparición y crecimiento progresivo de múltiples quistes en el hígado. Aunque su frecuencia es baja, se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas en su forma aislada, y puede ser más frecuente cuando se asocia a enfermedad renal poliquística.

En muchos casos evoluciona de forma silenciosa durante años, pero en fases avanzadas puede provocar un aumento importante del tamaño del hígado, dolor abdominal, problemas digestivos y una pérdida notable de calidad de vida.

USO DE ESTATINAS COMO ESTRATEGIA

La investigación ha permitido demostrar que las células que forman los quistes presentan una alteración profunda de su metabolismo energético. En concreto, muestran una actividad mitocondrial aumentada y una mayor producción de energía, un estado que favorece su crecimiento y proliferación descontrolada.

Además, el equipo ha identificado una acumulación anómala de colesterol en estas células, un proceso estrechamente relacionado con ese metabolismo alterado. A partir de este hallazgo, los investigadores plantearon el uso de estatinas como estrategia para bloquear ese comportamiento celular anómalo.

En modelos experimentales, el tratamiento con estatinas redujo de forma significativa el crecimiento de los quistes, además de disminuir la inflamación y la fibrosis hepática.

El estudio también incorporó datos clínicos de pacientes incluidos en la cohorte internacional DIPAK, -el mayor estudio de cohortes académico diseñado para investigar la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), una enfermedad genética y rara- donde se observó que quienes recibían estatinas presentaban un menor crecimiento del volumen hepático que quienes no seguían ese tratamiento.

ENFERMEDADES RARAS

Este avance tiene un valor especial en el ámbito de las enfermedades raras, en las que las opciones terapéuticas suelen ser limitadas y la investigación colaborativa resulta esencial para generar nuevas soluciones. La combinación de modelos experimentales y datos de pacientes refuerza la solidez del estudio y su posible utilidad clínica. La investigación se ha financiado en el marco de la convocatoria 2021 de la línea de Promoción de la actividad investigadora sanitaria del Gobierno Vasco.