El miembro de la Asociación Italiana de Familiares de Afectados por Insomnio Familiar Fatal Fabio Mariuzzo concluyó ayer lunes un recorrido de más de 2.000 kilómetros en bicicleta desde Treviso hasta Bilbao para concienciar sobre esta enfermedad. La iniciativa, que se cerró con un acto de difusión y sensibilización en el CIC bioGUNE de Derio, con la presencia de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, tiene como objetivo crear una red entre las distintas asociaciones nacionales e internacionales implicadas en la investigación de las enfermedades priónicas raras.
Según explicaron desde estas dos entidades, Italia y España concentran los mayores porcentajes de casos de este trastorno a nivel mundial. Se trata de una enfermedad hereditaria muy rara, incluida en el grupo de las causadas por priones, que ataca a la zona del cerebro que controla el ciclo del sueño y cuyos síntomas principales consisten en insomnio persistente, pérdida de peso, dificultad para hablar y caminar, alteraciones del sistema vegetativo, fiebre y taquicardia.
La enfermedad, para la que no existe tratamiento curativo, está originada por una mutación del gen PRNP, que ocasiona la producción anómala de PrPSc (proteína prion). La dolencia se agrava progresivamente y “con una rapidez extraordinaria, entrando finalmente los pacientes en estado de coma”. Se estima que alrededor de la mitad de las personas que desarrollarán la enfermedad en España viven en Euskadi. Navarra, Treviño, Murcia y la Sierra de Segura en Jaén son las otras zonas en las que la enfermedad tiene más incidencia.
“La hipótesis es que esto ocurre porque un primer paciente que portaba la mutación, al que se le llama fundador y cuya procedencia podría ser del este de Europa, migró primero a Italia, para posteriormente establecerse en Álava, donde tuvo descendencia. Al ser una enfermedad hereditaria dominante, cada descendiente de un portador tiene un 50% de posibilidades de heredarla”, explica Joaquín Castilla, investigador Ikerbasque en CIC bioGUNE, miembro de BRTA y presidente de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas.
SIMBOLISMO
Por ello, el recorrido emprendido por Fabio Mariuzzo desde Italia a Bilbao tiene “un gran simbolismo, ya que es el mismo que realizó siglos atrás el portador de la enfermedad, lo que ha provocado una alta incidencia del insomnio familiar fatal en España”, explicaron los impulsores de la iniciativa. Mariuzzo fue recibido por miembros de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas (FEEP), junto con la Embajada de Italia, representada por su agregado científico, Sergio Scopetta. También estuvieron presentes la alcaldesa de Derio, Esther Apraiz, y la teniente alcaldesa de este mismo municipio, Nekane Aiarza.
