Padres coraje hijos milagro

IRENE y Maitane son hijas de de la ciencia, y de un Dios menor que se llama diagnóstico genético preimplantacional (DGP). También son hijas de unos padres coraje dispuestos a todo. Cristina Acedo y Juan Martínez tienen a Irene, un bebé de 15 meses, pura energía, que consigue sacar la mejor de las sonrisas a su hermano Hugo, que padece el síndrome de duplicación del gen MECP2, una variante del síndrome de Rett. El matrimonio formado por Denise Montecelo y Ricardo Sancho, portador de atrofia muscular espinal, tienen a Maitane, su alegría de vivir. Maitane nació después de que perdieran a su hija Estíbaliz que nació con la enfermedad genética de sus padres.

En Gasteiz, Irene se ha convertido en la mejor medicina para su tato, como ella lo llama. "Ahora Hugo está bajito porque la medicación que toma contra los ataques epilépticos le han dejado baldado, pero él la sigue, está pendiente de ella en cada momento, e intenta hacer cosas mientras ella le empuja o le da besitos porque es muy cariñosa", dice su padre Juan Martínez, consciente de que Irene es una marisalsas que reclama atención permanente.

En Bilbao, Maitane consiguió que sus padres revivieran. "Estibaliz murió en 2004 con apenas un añito de vida, y a finales de 2005 empezamos a pensar en volver a ser padres porque estábamos sumidos en la más absoluta de las tristezas. Comenzamos a informarnos y ver qué podíamos hacer para que no se repitiera la situación por nosotros y por nuestra hija mayor, Anne, de catorce años", rememora con pesar Denise Montecelo.

Las dos niñas han nacido gracias a IVI Bilbao, que desde que abriera sus puertas ha traído al mundo a 50 niños libres de enfermedades genéticas y tiene otros diez bebés en camino. El doctor Marcos Ferrando, director médico del centro, asegura que "este avance diagnóstico ha hecho posible que parejas portadoras de alguna enfermedad genética hayan podido ser padres de bebés totalmente sanos, rompiendo así la cadena de transmisión de este tipo de patologías". "En IVI Bilbao lo que más tenemos son parejas que tienen problemas para embarazarse, y hacemos alrededor de 30 tratamientos al año de parejas con enfermedades monogénicas, producidas por la alteración o mutación de un gen específico, y anomalías cromosómicas", precisa el doctor Ferrando.

"Nos tocó la lotería"

Cristina y Juan son una de ellas. Y nos abren su corazón y una historia con muchos kilos de felicidad y algunos gramos de sinsabores. "Nuestro hijo Hugo mostró al poco de nacer problemas respiratorios y en 2011 se pidió un estudio genético porque en la familia de Cristina había casos de problemas médicos, un hermano, un primo y un tío. En enero de 2012 nos confirman que padece el síndrome de duplicación del gen MECP2, una enfermedad rara variante del síndrome de Rett, que portan las mujeres y padecen los hombres. Ya entonces nos hablan de la posibilidad de tener un hijo sano con fecundación in vitro y nos animaron porque le iba a venir bien a Hugo y a nosotros", relata Juan Martínez, de 37 años.

En el tercer ciclo del tratamiento, Cristina Acedo se quedó embarazada de Irene, un bebé de 15 meses perfecto, despierto y vivaz. Y es que las técnicas de reproducción asistida no solo ayudan a muchas parejas a tener descendencia, también hacen realidad el milagro de gestar bebés sanos.

En el embarazo de Hugo, esta pareja nunca sospechó problema alguno porque no conocían sus antecedentes familiares. "Antes, en familias largas, a veces se moría algún niño o tenía problemas y ni se estudiaba porque la mortalidad era alta y no existían los conocimientos científicos actuales", declara Cristina. De hecho, su tío falleció en la década de los 40 y las deficiencias de su hermano David, las achacaban a que nació con vuelta de cordón. "Con Hugo fue cuando se estudió el tema, con la suerte de que tuvo un diagnóstico con año y medio, por lo que se ha empezado a tratar de forma muy temprana", reseña Juan.

"Cuando recibimos la noticia fue un palo, pero los médicos siempre nos han dicho que no nos obsesionemos, que vivamos su día a día, y es lo que hacemos", dice emocionado este padre puro optimismo. "Yo tengo cierta ventaja porque he vivido la enfermedad con mi hermano", reconoce Cristina, entrecomillando la frase. Irene ha sido la mejor estimulación para Hugo. "Es estupenda para su hermano, le incita, le mueve, a pesar de su retraso psicomotor, y también nos viene bien a nosotros para que no estemos exclusivamente volcados en el niño", aclara.

La enfermedad de Hugo es muy rara, un caso excepcional. "La genetista nos comentó que en todo España estaban registradas solo ochenta. Hugo está siendo pionero en muchas cosas porque también está enseñando a los médicos cómo actuar con su enfermedad". "La mayoría de sus ingresos hospitalarios han sido por problemas respiratorios. Tiene solo cinco años y llevamos más de veinte", puntualiza Juan. "Por ejemplo, nuestra pediatra nos aconsejó llevarle a fisioterapia respiratoria para extraerle mocos del pulmón. Y allí un médico de Valencia nos habló de máquinas que sacan esos mocos. Eso para Hugo es importantísimo", comenta con preocupación.

Al tratarse de un embarazo de riesgo y con una técnica que no se hacía en la sanidad pública, Osakidetza les financiaba tres intentos. "Aunque estábamos muy cautos, veníamos y nos hacían la transferencia del embrión y no se quedaba embarazada, cuando llevaba dos ya empezamos a comernos mucho la cabeza", recuerda Juan. "En el tercero ya me quedé, -como decía el doctor Ferrando, era cuestión de tiempo-". "Además yo producía muchos óvulos y físicamente resultaba molesto y doloroso", aclara una sufrida Cristina que a veces debía desplazarse de Gasteiz a Bilbao para una simple analítica.

Para esta familia gasteiztarra, Irene ha sido una auténtica lotería. "Menos mal que hemos venido aquí... porque a Cristina después de estimularle le sacaban catorce o dieciséis óvulos y después los examinaban y decían solo hay uno sano".

"Vimos la luz"

A Denise Montecelo y Ricardo Sancho, un programa de televisión les dio la clave. "Salía IVI Valencia y apareció el doctor Julio Martín hablando de la posibilidad de aplicar el diagnóstico preimplantacional en una serie de enfermedades genéticas. Al día siguiente, ya estaba hablando con este biólogo", dice Denise.

Entonces, a pesar de ser los dos padres portadores y del fallecimiento de su hija Estíbaliz, vieron la luz al final del túnel. "Él me dio esperanzas, me dijo que en aquel momento, nuestro problema, la atrofia muscular espinal, era una de las ocho enfermedades en que trabajaban". El tesón de Denise podía con todo y estaba dispuesta a hacer el tratamiento en Valencia. Sin embargo, IVI Bilbao ofrecía todas las garantías. Así empezó lo más importante de sus vidas, la gestación de Maitane en 2006. "Vimos la luz tras un año de oscuridad", reflexiona en voz alta Ricardo Sancho. Además, Maitane no se hizo de rogar. "Teníamos algo de miedo porque estábamos un poco en el límite ya que las tasas de fertilidad disminuyen con la edad pero me quedé embarazada en el primer intento", se felicita Denise.

Su caso es también muy excepcional al ser los dos portadores de la mutación, aunque no lo sabían. Además ellos ya tenían otra hija, Anne, perfectamente sana aunque portadora del gen. "Al mes de nacer Estíbaliz empecé a notar detalles que no eran normales y recurrí al doctor Prats que es neurólogo infantil", relata la doctora Denise Montecelo, quien reconoce que "lo peor que me pudo suceder fue ser el médico de mi propia hija y no poder hacer nada", recuerda emocionada.

"Es una enfermedad dura. La esperanza de vida de la criatura no llega al año. Hemos vivido una experiencia tremenda, por un lado, y también muy bonita por el contacto con la niña y por poder disfrutarla cada momento", precisa Ricardo.

"Encontramos la llave"

El doctor Ferrando explica para los no iniciados en qué consiste el diagnóstico genético preimplantacional. "Esto es como hacer una llave para una cerradura. Tú tienes una mutación y fabricas una llave que acierte en esa cerradura. Hoy hacemos 200 llaves pero somos capaces cada año de seguir incrementando esta cifra". "Ante cualquier enfermedad rara que aparezca es cuestión de sentarse y hacer un protocolo personalizado", dice gráficamente. A día de hoy, el DGP ayuda a esquivar patologías como la enfermedad de Huntington, el síndrome de Steinert, neurofibromatosis, hemofilia A y B, síndrome de Rendu Osler Weber, fibrosis quística, síndrome de X-frágil, adrenoleucodistrofia o Parkinson.

En cada embarazo, Denise y Ricardo tenían un 25% de posibilidades de tener un bebé enfermo. Hoy se abren en canal, destapan penas y también alegrías y quieren homenajear a Estíbaliz "porque nos dio mucho más de lo que nunca hubiéramos esperado", cuenta Ricardo. "También nos gustaría aportar luz a aquellas familias que viven experiencias como esta", relata Denise. Porque con Maitane han recuperado la alegría y las ganas de vivir cuando pensaban que todo estaba perdido.

"Nos ha devuelto a la vida a los tres, a nosotros como padres y también a nuestra hija mayor, que siendo una niña muy pequeñita expresaba con su lenguaje el dolor que sentíamos". Estíbaliz dejó una huella indeleble en sus vidas y ahora Maitane, "que esta aquí gracias a la ciencia", ha insuflado nuevos aires a su existencia", expone Denise Montecelo, consciente de que lo que mejor que le ha pasado son sus hijas.

Ellos no se han planteado tener más hijos a pesar de la inmensa felicidad que les proporcionan. "No lo he vuelto a intentar porque no quería pasar todo ese proceso de nuevo y además el haber tenido un hijo enfermo te hace vivir con muchos miedos. Te sientes más vulnerable", indica Denise. "Mi gran miedo era tener un problema en el parto". Y Maitane, que venía muy presumida, y con el cordón umbilical anudado con dos vueltas en el cuello, casi les da un susto. Pero ahora derrocha vitalidad y corretea sin miedo. Como Irene, que no para.