Nace en Bilbao el primer bebé sin el mal hereditario cadasil
La enfermedad provoca un deterioro progresivo de la materia blanca cerebral
Bilbao. El centro de reproducción asistida Quirón Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos han conseguido el nacimiento del primer bebé del Estado libre de la enfermedad hereditaria cadasil, conocida como el ictus de base genética, gracias al diagnóstico genético del embrión antes de su implantación en el útero.
El jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia, Gorka Barrenetxea, explicó ayer, en una rueda de prensa celebrada en Bilbao, que el cadasil es una "enfermedad rara" que provoca "un deterioro progresivo en la materia blanca del cerebro", lo que genera episodios de infarto cerebral y migrañas agresivas, y que puede "desembocar en un cuadro de demencia" e, incluso, la muerte. Los portadores de esta alteración genética, como lo es el padre de este bebé, pueden transmitir esta enfermedad a su descendencia, lo que ocurre en la mitad de los casos. Barrenetxea afirmó que la técnica que han utilizado consiste en seleccionar, antes de la implantación en el útero, aquellos embriones que previamente se ha comprobado que no tienen la mutación genética.
El responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, informó de que esta es una técnica de "medicina personalizada" debido a que el trabajo que han realizado "solo vale para esta pareja y para esta mutación".
El doctor Vendrell también explicó que su equipo ha sido capaz de identificar en el padre la mutación del gen NOTCH3, que provoca el cadasil, y encontrar todos los marcadores genéticos en los embriones, lo que contribuyó que pudieran ver en las células extraídas cuáles de ellos estaban sanos para poder transferirlos al útero de la madre, encantada con el nacimiento
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