Blanca Gener, genetista clínica del Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces, y M¦ Jesús Martínez, neuropediatra del mismo centro, han descrito, junto a otros médicos alemanes y holandeses, un nuevo síndrome pediátrico, según publica Basque Research, el sitio web dedicado a la investigación en el País Vasco.
La Unidad de Neuropediatría de Cruces ha seguido durante años a una niña que presentaba una serie de problemas similares a los que se describen en el síndrome de Treacher-Collins. No obstante, algunas de las manifestaciones clínicas no encajaban exactamente con ese síndrome.
Gracias a la colaboración de otros grupos europeos punteros en genética clínica se realizaron varios estudios moleculares que, si bien no consiguieron hallar la base genética de los problemas que presentaba la paciente, permitieron identificar a otros dos niños muy similares, que reforzaron nuestra hipótesis de que nos encontrábamos ante un síndrome nuevo".
"Esperamos que sea un primer paso para identificar a otros pacientes con el mismo cuadro y que nos permita encontrar en un futuro su base molecular, conocer mejor la historia natural y posibles complicaciones del síndrome para poder asesorar a las familias sobre el modo de herencia y su riesgo de recurrencia", explica Blanca Gener.
De hecho, según recoge el protal científico, desde la difusión del hallazgo, varios especialistas, sobre todo de Estados Unidos, se han puesto en contacto con el equipo de Cruces.
