BILBAO. En Euskadi, como en casi todos los países de nuestro entorno las mujeres se quedan embarazadas cada vez más tarde y tienen menos hijos, al tiempo que se demandan cada día mayores garantías de que éstos nazcan sanos, sin anomalías cromosómicas. En esta línea, la detección en el embarazo de las malformaciones congénitas crece rápidamente gracias a los avances en investigación y aplicación biomédicas. Técnicas como la amniocentesis o biopsia corial que hace una decena de años eran casi una excepción, han pasado a ser ahora pruebas corrientes.
Entre los factores que identifican a las pacientes que deben ser analizadas están: edad mayor de 35 años, embarazo previo con malformaciones múltiples importantes o historia de dos o más abortos con alteración importante del desarrollo fetal, entre otros.
El peligro de tener un hijo o hija con alguna malformación o retardo mental aumenta con la edad de la madre (a mayor edad materna, mayor porcentaje de malformaciones). De manera que a los 40 años de edad nacerá un niño con síndrome de Down de cada 109 partos y a los 45 años uno de cada 32 partos.
Osakidetza acaba de anunciar que realizará -el programa ya estaba en marcha de forma experimental- a todas las embarazadas una prueba combinada durante el primer trimestre de gestación para la detección precoz del síndrome de Down y otras anomalías congénitas, al margen de la edad de la mujer. Hasta ahora el programa se dirigía sólo a gestantes mayores de 35 años o con antecedentes familiares, a las que el Servicio Vasco de Salud les ofrecía la posibilidad de realizarse una amniocentesis, una práctica que supone un "riesgo menor al 1%" para el feto.
Pero los avances científicos y tecnológicos realizados en los últimos años están permitiendo poner a disposición de estas embarazadas una prueba sencilla, inocua y barata de seleccionar el grupo de riesgo entre todas estas embarazadas: el screening ecográfico-bioquímico.
Primer trimestre La prueba combinada del primer trimestre "no es una prueba diagnóstica, sino una que valora el riesgo individual de cada gestante de ser portadora de un feto con síndrome de Down", explica José Gurrea. Este especialista, que siempre ha apostado porque se extendiera esta técnica a la Sanidad pública vasca, se muestra sin embargo muy crítico con los responsables de Osakidetza porque considera que "están levantando falsas expectativas entre las embarazadas vascas, muchas de las cuales no se fían de lo que les están vendiendo y recurren a varios profesionales", reconoce.
El screening consiste en una simple ecografía en las semanas 11ª y 12ª de embarazo, que permite realizar una importante medición: la traslucencia nucal. A partir de la 9ª semana de embarazo comienza a acumularse en la nuca del embrión un líquido fisiológico que puede medirse. Cuando mayor sea la medición mayor es el riesgo de cromosomopatía. Al mismo tiempo se analizan en sangre materna dos proteínas liberadas en la placenta. La combinación en un programa informático de la medida de la traslucencia nucal, las proteínas placentarias, la edad y el peso de la mujer ofrece un índice de riesgo, que si es superior a 1.250, aconseja realizar una amniocentesis.
"La prueba es sencilla, barata y su eficacia puede ser elevada, pero Osakidetza está lanzando las campanas al vuelo. No puede decir que van a salvar la vida de sesenta fetos al año, tampoco que la amniocentesis pone en serio riesgo al feto y menos aún que el diagnóstico se produce en torno de la semana veinte. Esto son auténticas barbaridades. Las mujeres tienen que tener claro que la amniocentesis sigue siendo el gol standar, porque es diagnóstico. Se hace a las 14 semanas y no a las 16. El diagnóstico se tiene a las 48 horas", explica visiblemente molesto Gurrea por las declaraciones erróneas y confusas desde Osakidetza recogidas en algunos medios.
Este especialista se muestra muy crítico -opinión compartida por otros profesionales- porque Osakidetza se está dedicando a hacer publicidad de un screening sin haber evaluado sus resultados. "Para ello tiene que esperar uno ó dos años de comprobación como mínimo. Para que valga tiene que dar menos de un 5% de riesgos altos. Si dieran más no haría falta el screening".
Diagnósticos tardíos El proceso para realizar la prueba combinada que ha generalizado Osakidetza a todas las embarazadas es sencillo. La matrona del ambulatorio será la encargada de explicar y hacer el seguimiento desde la primera consulta. La comadrona programará la extracción de sangre entre la semana nueve y diez, y los resultados serán enviados a laboratorios, donde se analizaran no sólo los valores habituales, sino también dos marcadores bioquímicos.
La embarazada será citada quince días después para realizar la ecografía del primer trimestre, momento en el que se le mide el pliegue nucal del feto y se determina el tiempo exacto de la gestación. Los resultados se combinarán con los anteriores, y otros, como la edad, para calcular las posibilidades de tener un feto con síndrome de Down. Los resultados de la prueba combinada del primer trimestre del embarazo se conocen en dos días.
"La sociedad no se está creyendo toda la publicidad de Osakidetza", dice con crudeza Gurrea. ¿Por qué? "Muchos profesionales nos llaman y envían a pacientes para que les hagamos las pruebas a pesar del resultado que les han dado. Esto está siendo así", dice al tiempo que alerta sobre los diagnósticos tardíos. "Por encima de las 16 semanas es difícil que la Ley del aborto acoja anomalías como el síndrome de Down. Por eso hacer amniocentesis tardías y tener los resultados a las veinte semanas es inaceptable hoy en día. Por eso se me cae el alma a los pies cuando les escucho a los de Osakidetza decir barbaridades".
La amniocentesis, que consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto, sigue siendo para Gurrea la prueba diagnóstica certera. Hasta ahora se hacían cerca de 7.000 en la Sanidad pública y con este programa se reducirá a un millar. "El riesgo de la amniocentesis es semejante al de anomalía cromosómica a los 32 años. Una mujer puede asumir un riesgo de aborto, pero no un bebé con síndrome de Down, que es para toda la vida", alerta Gurrea.
