<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<rss xmlns:media="http://search.yahoo.com/mrss/" xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/" xmlns:atom="http://www.w3.org/2005/Atom" version="2.0">
  <channel>
    <title><![CDATA[Deia - enfermedades raras]]></title>
    <link><![CDATA[https://www.deia.eus/tags/enfermedades-raras/]]></link>
    <description><![CDATA[Deia - enfermedades raras]]></description>
    <language><![CDATA[es-es]]></language>
    <copyright><![CDATA[Copyright Deia]]></copyright>
    <ttl>60</ttl>
    <atom:link href="http://www.deia.eus/rss/tag/1021561" rel="self" type="application/rss+xml"/>
    <item>
      <title><![CDATA[Zalla se vuelca con June, que padece una enfermedad ultrarrara]]></title>
      <link><![CDATA[https://www.deia.eus/bizkaia/2026/03/11/zalla-enfermedad-enfermedad-rara-diputacion-apoyo-10806597.html]]></link>
      <description><![CDATA[“Síndrome de deleción 14Q22.2. Me cuesta decirlo hasta a mí...”. A Maitane Gómez y su marido les avisaron desde que June nació en mayo de 2020 de que “algo pasaba”. Tras una “vorágine” entre médicos empezaron a acotarlo con las palabras que encabezan este texto. Se trata de “una enfermedad genética” ya no rara, sino ultrarrara que precisa constantes tratamientos. Y cuando la niña cumpla 6 años en un par de meses “acabará la atención temprana que financia la Diputación Foral de Bizkaia”. ]]></description>
      <dc:creator><![CDATA[E. Castresana]]></dc:creator>
      <guid isPermaLink="true"><![CDATA[https://www.deia.eus/bizkaia/2026/03/11/zalla-enfermedad-enfermedad-rara-diputacion-apoyo-10806597.html]]></guid>
      <pubDate><![CDATA[Wed, 11 Mar 2026 09:35:27 +0000]]></pubDate>
      <enclosure url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/1ccaee59-2104-4fb9-a319-641a49f73f1b_16-9-aspect-ratio_default_0_x1132y1676.jpg" length="946515" type="image/jpeg"/>
      <media:content url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/1ccaee59-2104-4fb9-a319-641a49f73f1b_16-9-aspect-ratio_default_0_x1132y1676.jpg" type="image/jpeg" fileSize="946515" width="880" height="495"/>
      <media:title><![CDATA[Zalla se vuelca con June, que padece una enfermedad ultrarrara]]></media:title>
      <media:thumbnail url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/1ccaee59-2104-4fb9-a319-641a49f73f1b_16-9-aspect-ratio_default_0_x1132y1676.jpg" width="880" height="495"/>
      <media:keywords><![CDATA[enfermedades raras,musicoterapia,fisioterapia,Euskadi]]></media:keywords>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[El valor de un diagnóstico a tiempo]]></title>
      <link><![CDATA[https://www.deia.eus/opinion/cartas-al-director/2026/03/02/diagnostico-tiempo-enfermedades-raras-10765814.html]]></link>
      <description><![CDATA[Se ha conmemorado el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Para muchas personas será una fecha más en el calendario. Para mi familia no lo es. Hace dos años, gracias al cribado neonatal, a nuestra hija le diagnosticaron una enfermedad metabólica rara a los pocos días de nacer. Una prueba sencilla cambió nuestra vida y le dio la oportunidad de estar bien. ]]></description>
      <dc:creator><![CDATA[Miriam Osta]]></dc:creator>
      <guid isPermaLink="true"><![CDATA[https://www.deia.eus/opinion/cartas-al-director/2026/03/02/diagnostico-tiempo-enfermedades-raras-10765814.html]]></guid>
      <pubDate><![CDATA[Mon, 02 Mar 2026 07:49:13 +0000]]></pubDate>
      <enclosure url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/105a15fd-d4f8-4a75-b31c-b95397df9c24_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" length="8346348" type="image/jpeg"/>
      <media:content url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/105a15fd-d4f8-4a75-b31c-b95397df9c24_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" type="image/jpeg" fileSize="8346348" width="880" height="495"/>
      <media:title><![CDATA[El valor de un diagnóstico a tiempo]]></media:title>
      <media:thumbnail url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/105a15fd-d4f8-4a75-b31c-b95397df9c24_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" width="880" height="495"/>
      <media:keywords><![CDATA[enfermedades raras,enfermedades,Osakidetza]]></media:keywords>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Investigadores vascos estudian las mutaciones de una proteína que provocan una enfermedad rara]]></title>
      <link><![CDATA[https://www.deia.eus/actualidad/sociedad/2026/02/27/consorcio-vasco-investiga-mutaciones-proteina-enfermedad-10754886.html]]></link>
      <description><![CDATA[Un consorcio vasco de investigadores estudia por qué mutaciones en la proteína betacatenina alteran el desarrollo cerebral en niños con el síndrome CTNNB1, una enfermedad ultrarrara, porque los mecanismos que la generan es el primer paso para encontrar una cura.]]></description>
      <dc:creator><![CDATA[NTM, EFE]]></dc:creator>
      <guid isPermaLink="true"><![CDATA[https://www.deia.eus/actualidad/sociedad/2026/02/27/consorcio-vasco-investiga-mutaciones-proteina-enfermedad-10754886.html]]></guid>
      <pubDate><![CDATA[Fri, 27 Feb 2026 09:14:36 +0000]]></pubDate>
      <enclosure url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/bf48626b-adeb-4a2b-9fa3-b012cc1bb777_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" length="119805" type="image/jpeg"/>
      <media:content url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/bf48626b-adeb-4a2b-9fa3-b012cc1bb777_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" type="image/jpeg" fileSize="119805" width="880" height="495"/>
      <media:title><![CDATA[Investigadores vascos estudian las mutaciones de una proteína que provocan una enfermedad rara]]></media:title>
      <media:thumbnail url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/bf48626b-adeb-4a2b-9fa3-b012cc1bb777_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" width="880" height="495"/>
      <media:keywords><![CDATA[enfermedades raras,cerebro,investigación,Niños,CSIC]]></media:keywords>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Euskadi participa en cerca de 250 proyectos de investigación en enfermedades raras]]></title>
      <link><![CDATA[https://www.deia.eus/actualidad/sociedad/2026/02/25/euskadi-participa-cerca-250-proyectos-10746845.html]]></link>
      <description><![CDATA[El sistema sanitario público de Euskadi participa en cerca de 250 proyectos de investigación en enfermedades raras que se desarrollan en Osakidetza y los institutos de investigación sanitaria Bioaraba, Biobizkaia y Biogipuzkoa.]]></description>
      <dc:creator><![CDATA[NTM, E.P.]]></dc:creator>
      <guid isPermaLink="true"><![CDATA[https://www.deia.eus/actualidad/sociedad/2026/02/25/euskadi-participa-cerca-250-proyectos-10746845.html]]></guid>
      <pubDate><![CDATA[Wed, 25 Feb 2026 13:23:26 +0000]]></pubDate>
      <enclosure url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/a9e59535-a7bf-4fec-b163-47d31b380fd2_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" length="3283173" type="image/jpeg"/>
      <media:content url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/a9e59535-a7bf-4fec-b163-47d31b380fd2_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" type="image/jpeg" fileSize="3283173" width="880" height="495"/>
      <media:title><![CDATA[Euskadi participa en cerca de 250 proyectos de investigación en enfermedades raras]]></media:title>
      <media:thumbnail url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/a9e59535-a7bf-4fec-b163-47d31b380fd2_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" width="880" height="495"/>
      <media:keywords><![CDATA[enfermedades raras,investigación,Euskadi,Salud,enfermedades,pacientes]]></media:keywords>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Piden que el Athletic se adhiera al día internacional de Enfermedades Raras]]></title>
      <link><![CDATA[https://www.deia.eus/athletic/2026/02/23/piden-athletic-adhiera-dia-internacional-10734371.html]]></link>
      <description><![CDATA[La agrupación Athleticen Alde Bustiko Gara, que la componen más de cien socios compromisarios de la entidad bilbaina, solicita, junto a la Asociación Quistes Tarlov y la Asociación Síndrome Williams, al Athletic “su adhesión a una iniciativa de sensibilización y visibilidad social” con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tendrá lugar el próximo sábado, día 28.]]></description>
      <dc:creator><![CDATA[Pako Ruiz]]></dc:creator>
      <guid isPermaLink="true"><![CDATA[https://www.deia.eus/athletic/2026/02/23/piden-athletic-adhiera-dia-internacional-10734371.html]]></guid>
      <pubDate><![CDATA[Mon, 23 Feb 2026 09:00:58 +0000]]></pubDate>
      <enclosure url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/d6307f07-9154-4876-a1d5-026bca64fdcc_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" length="217948" type="image/jpeg"/>
      <media:content url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/d6307f07-9154-4876-a1d5-026bca64fdcc_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" type="image/jpeg" fileSize="217948" width="880" height="495"/>
      <media:title><![CDATA[Piden que el Athletic se adhiera al día internacional de Enfermedades Raras]]></media:title>
      <media:thumbnail url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/d6307f07-9154-4876-a1d5-026bca64fdcc_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" width="880" height="495"/>
      <media:keywords><![CDATA[enfermedades raras,Athletic]]></media:keywords>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Perthes, la enfermedad que roba la infancia]]></title>
      <link><![CDATA[https://www.deia.eus/fotos/bizkaia/2026/01/17/perthes-enfermedad-roba-infancia-10582458.html]]></link>
      <description><![CDATA[Le diagnosticaron la enfermedad de Perthes en octubre de 2025 y el pequeño Aimar ha tenido que cambiar el balón, el correr y las clases de mugendo a las que asistía, por terapia acuática, rehabilitación y consultas médicas. ]]></description>
      <dc:creator><![CDATA[MIGUEL ACERA]]></dc:creator>
      <guid isPermaLink="true"><![CDATA[https://www.deia.eus/fotos/bizkaia/2026/01/17/perthes-enfermedad-roba-infancia-10582458.html]]></guid>
      <pubDate><![CDATA[Sat, 17 Jan 2026 09:02:13 +0000]]></pubDate>
      <enclosure url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/0555da1f-d1c7-490d-aa6d-016654626a87_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" length="415754" type="image/jpeg"/>
      <media:content url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/0555da1f-d1c7-490d-aa6d-016654626a87_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" type="image/jpeg" fileSize="415754" width="880" height="495"/>
      <media:title><![CDATA[Perthes, la enfermedad que roba la infancia]]></media:title>
      <media:thumbnail url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/0555da1f-d1c7-490d-aa6d-016654626a87_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" width="880" height="495"/>
      <media:keywords><![CDATA[enfermedades raras,Perthes]]></media:keywords>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[La enfermedad que roba la infancia: "En el hospital se me saltaron las lágrimas. Si mi hijo se quejaba era por algo"]]></title>
      <link><![CDATA[https://www.deia.eus/bizkaia/2026/01/17/enfermedad-perthes-cadera-enfermedad-rara-cojera-10571573.html]]></link>
      <description><![CDATA[Son las 18.00 de la tarde y la agradable temperatura de Bilbao permite que varios niños y niñas jueguen, como cada tarde, en el parque que hay junto al Zubizuri. Aimar llega al lugar de encuentro con DEIA de la mano de su ama Saioa, que trata de mantenerle quieto. Desde hace unos meses este pequeño no puede ir a los columpios y busca cualquier cosa para entretenerse, como un gran palo que hay en el suelo, ante las reprimendas de su ama. Con tan solo 7 años ha tenido que cambiar el balón, el correr y las clases de mugendo a las que asistía, por terapia acuática, rehabilitación y consultas médicas. ]]></description>
      <dc:creator><![CDATA[Inés Zubiaga]]></dc:creator>
      <guid isPermaLink="true"><![CDATA[https://www.deia.eus/bizkaia/2026/01/17/enfermedad-perthes-cadera-enfermedad-rara-cojera-10571573.html]]></guid>
      <pubDate><![CDATA[Sat, 17 Jan 2026 06:46:04 +0000]]></pubDate>
      <enclosure url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/ba6a57df-cbf6-4f52-87ea-c8382414c424_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" length="433404" type="image/jpeg"/>
      <media:content url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/ba6a57df-cbf6-4f52-87ea-c8382414c424_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" type="image/jpeg" fileSize="433404" width="880" height="495"/>
      <media:title><![CDATA[La enfermedad que roba la infancia: "En el hospital se me saltaron las lágrimas. Si mi hijo se quejaba era por algo"]]></media:title>
      <media:thumbnail url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/ba6a57df-cbf6-4f52-87ea-c8382414c424_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" width="880" height="495"/>
      <media:keywords><![CDATA[Perthes,enfermedades raras,cadera,Enfermedad,Niños]]></media:keywords>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[La carrera de Gamiz-Fika plantará un árbol por cada participante]]></title>
      <link><![CDATA[https://www.deia.eus/bizkaia/2026/01/14/carrera-gamiz-fika-plantara-arbol-10570652.html]]></link>
      <description><![CDATA[Un millar y medio de árboles florecerán en el monte Gamizmendi de Gamiz-Fika después de la próxima edición de la Burdin Hesiko Mendi Lasterketa, que tendrá lugar el 20 de junio y que está cerca de agotar los dorsales en apenas dos días. De esta manera, la carrera solidaria que recorre los lugares más emblemáticos del Cinturón de Hierro de la localidad, además de donar su recaudación para apoyar la investigación en enfermedades raras neuropediátricas de Biobizkaia, este año dará un paso más en su firme compromiso medioambiental y plantará un árbol por cada participante. ]]></description>
      <dc:creator><![CDATA[Carlos Zárate]]></dc:creator>
      <guid isPermaLink="true"><![CDATA[https://www.deia.eus/bizkaia/2026/01/14/carrera-gamiz-fika-plantara-arbol-10570652.html]]></guid>
      <pubDate><![CDATA[Wed, 14 Jan 2026 06:22:00 +0000]]></pubDate>
      <enclosure url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/c434afdf-c19e-4e6e-a7c0-204ffdd26585_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" length="7439079" type="image/jpeg"/>
      <media:content url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/c434afdf-c19e-4e6e-a7c0-204ffdd26585_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" type="image/jpeg" fileSize="7439079" width="880" height="495"/>
      <media:title><![CDATA[La carrera de Gamiz-Fika plantará un árbol por cada participante]]></media:title>
      <media:thumbnail url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/c434afdf-c19e-4e6e-a7c0-204ffdd26585_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" width="880" height="495"/>
      <media:keywords><![CDATA[enfermedades raras,árboles,Ayuntamiento de Gamiz-Fika,carrera]]></media:keywords>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Abiertas las incripciones para la carrera de Gamiz-Fika]]></title>
      <link><![CDATA[https://www.deia.eus/bizkaia/2026/01/13/abiertas-incripciones-carrera-gamiz-fika-10566530.html]]></link>
      <description><![CDATA[Ya ha comenzado la cuenta atrás para la IV Burdin Hesiko Mendi Lasterketa. La carrera solidaria de Gamiz-Fika, que recorre parte del Cinturón de Hierro de la localidad, ya ha abierto el periodo de inscripción para su próxima edición, que tendrá lugar el 20 de junio. La prueba deportiva dispondrá de 1.200 dorsales y sumará una novedosa iniciativa ecológica. En su vertiente solidaria, todo el dinero recaudado con las inscripciones se destinará a apoyar la investigación de enfermedades raras neuropediátricas desarrollada por Biobizkaia, un centro de referencia que lidera la innovación y el avance científico en salud.]]></description>
      <dc:creator><![CDATA[C. Zárate]]></dc:creator>
      <guid isPermaLink="true"><![CDATA[https://www.deia.eus/bizkaia/2026/01/13/abiertas-incripciones-carrera-gamiz-fika-10566530.html]]></guid>
      <pubDate><![CDATA[Tue, 13 Jan 2026 06:57:05 +0000]]></pubDate>
      <enclosure url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/d2b9c03c-400b-4ead-b9e2-453417817c51_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" length="79755" type="image/jpeg"/>
      <media:content url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/d2b9c03c-400b-4ead-b9e2-453417817c51_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" type="image/jpeg" fileSize="79755" width="880" height="495"/>
      <media:title><![CDATA[Abiertas las incripciones para la carrera de Gamiz-Fika]]></media:title>
      <media:thumbnail url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/d2b9c03c-400b-4ead-b9e2-453417817c51_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" width="880" height="495"/>
      <media:keywords><![CDATA[enfermedades raras,solidaridad,Carreras]]></media:keywords>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA["Una de las historias más impactantes que han pasado por el programa" regresa a 'La Revuelta' y emociona a Broncano]]></title>
      <link><![CDATA[https://www.deia.eus/television/2025/11/26/una-de-las-historias-mas-impactantes-han-pasado-programa-regresa-la-revuelta-emociona-broncano-10398762.html]]></link>
      <description><![CDATA[La invitada de &#039;La Revuelta&#039; de este martes, 25 de noviembre, fue la artista Luz Casal. La artista gallega acudió al programa de David Broncano a presentar, nada más y nada menos que, su decimoctavo disco de estudio, &#039;Me voy a permitir&#039;. ]]></description>
      <dc:creator><![CDATA[Maider López, NTM]]></dc:creator>
      <guid isPermaLink="true"><![CDATA[https://www.deia.eus/television/2025/11/26/una-de-las-historias-mas-impactantes-han-pasado-programa-regresa-la-revuelta-emociona-broncano-10398762.html]]></guid>
      <pubDate><![CDATA[Wed, 26 Nov 2025 09:30:31 +0000]]></pubDate>
      <enclosure url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/c5ede8c4-6bbe-4911-81e2-47473d10243d_16-9-aspect-ratio_default_0_x633y287.jpg" length="69701" type="image/jpeg"/>
      <media:content url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/c5ede8c4-6bbe-4911-81e2-47473d10243d_16-9-aspect-ratio_default_0_x633y287.jpg" type="image/jpeg" fileSize="69701" width="880" height="495"/>
      <media:title><![CDATA["Una de las historias más impactantes que han pasado por el programa" regresa a 'La Revuelta' y emociona a Broncano]]></media:title>
      <media:thumbnail url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/c5ede8c4-6bbe-4911-81e2-47473d10243d_16-9-aspect-ratio_default_0_x633y287.jpg" width="880" height="495"/>
      <media:keywords><![CDATA[La Revuelta,David Broncano,Luz Casal,Noah Higón,enfermedades raras]]></media:keywords>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Bizkaia se moviliza frente a la enfermedad de Huntington]]></title>
      <link><![CDATA[https://www.deia.eus/bizkaia/2025/11/09/enfermedad-huntington-bizkaia-moviliza-investigacion-ensayos-clinicos-10322999.html]]></link>
      <description><![CDATA[La esperanza para las personas con enfermedad de Huntington empieza a tomar forma también en Bizkaia. Aunque esta patología neurodegenerativa sigue siendo incurable, los ensayos clínicos comienzan a ofrecer resultados alentadores y, gracias a los programas de diagnóstico genético y selección de embriones sanos que ofrece Osakidetza, en Euskadi podría incluso erradicarse en el futuro.]]></description>
      <dc:creator><![CDATA[Sandra Atutxa]]></dc:creator>
      <guid isPermaLink="true"><![CDATA[https://www.deia.eus/bizkaia/2025/11/09/enfermedad-huntington-bizkaia-moviliza-investigacion-ensayos-clinicos-10322999.html]]></guid>
      <pubDate><![CDATA[Sun, 09 Nov 2025 15:43:22 +0000]]></pubDate>
      <enclosure url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/e1370286-f31b-442b-9563-0b134a9d1505_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" length="218333" type="image/jpeg"/>
      <media:content url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/e1370286-f31b-442b-9563-0b134a9d1505_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" type="image/jpeg" fileSize="218333" width="880" height="495"/>
      <media:title><![CDATA[Bizkaia se moviliza frente a la enfermedad de Huntington]]></media:title>
      <media:thumbnail url="https://estaticosgn-cdn.deia.eus/clip/e1370286-f31b-442b-9563-0b134a9d1505_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg" width="880" height="495"/>
      <media:keywords><![CDATA[Enfermedad,enfermedades raras,Hospital de Cruces]]></media:keywords>
    </item>
  </channel>
</rss>
