PARA mejorar la calidad de vida de los pacientes

BioCruces estudiará el impacto psicológico de las enfermedades raras

El instituto vizcaino también llevará a cabo una investigación neurocognitiva de síndromes como el de Sanfilippo

Concha Lago - Sábado, 3 de Marzo de 2018 - Actualizado a las 06:00h

La Asociación Stop Sanfilippo, en un acto de recogida de fondos para la lucha contra la enfermedad, una de las principales destinatarias del estudio. Fotos: Borja Guerrero

La Asociación Stop Sanfilippo, en un acto de recogida de fondos para la lucha contra la enfermedad, una de las principales destinatarias del estudio. Fotos: Borja Guerrero (Borja Guerrero)

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La Asociación Stop Sanfilippo, en un acto de recogida de fondos para la lucha contra la enfermedad, una de las principales destinatarias del estudio. Fotos: Borja Guerrero

bilbao- El Grupo de Enfermedades Raras Metabólicas del Instituto de Investigación BioCruces llevará a cabo un estudio sobre calidad de vida, sobrecarga de la familia de los enfermos y relaciones sociales, entre otros aspectos, con el fin de establecer las necesidades de estas personas y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares. “Aunque están en desarrollo algunas terapias, lo que de momento pretendemos es mejorar su calidad de vida y la de su entorno. Y por eso nos hace falta un estudio que determine esas necesidades”, aclara el doctor Koldo Aldamiz-Echevarria, especialista en metabolopatías pediátricas del hospital de Cruces.

Así, este trabajo analizará la repercusión a nivel emocional de este tipo de dolencias, la sobrecarga que supone el cuidado de estos enfermos, así como el grado de depresión que manifiestan algunos cuidadores etc..., pasando varios test a la familia para posteriormente ser evaluados y diseñar estrategias más ajustadas que contribuyan a mejorar la asistencia. En lo que se refiere a calidad de vida, el estudio se hará extensible a todas las enfermedades metabólicas que se llevan desde Cruces y a todas aquellas familias que deseen participar.

síndrome de sanfilippoParalelamente, BioCruces también llevará a cabo una investigación neurocognitiva sobre valoración de las capacidades que estaría, sin embargo, más restringido ya que estaría limitado a las mucopolisacaridosis. Se trata de un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas, entre las que se encuentra el denominado síndrome de Sanfilippo. Una especie de Alzheimer infantil que Euskadi conoce por el caso de los niños Araitz, Ixone, Unai, pero que también padecen otros cuatro pequeños vascos.

“Un test neurocognitivo bien llevado implica mucho tiempo por parte del psicólogo y no se puede hacer a gran escala, por eso es más preciso” aclara el doctor Aldámiz-Echevarría. “Por el contrario, el trabajo sobre calidad de vida, evaluación social, se puede realizar con estudios más estándares y lo extenderíamos a todos aquellos que quisieran participar”, afirma el especialista.

Aunque todavía no han comenzado los trabajos, se han identificado ya los test necesarios aunque el estudio requiere de un exhaustivo trabajo de campo. Para todo ello es vital la ayuda económica y las recaudaciones solidarias.

La segunda investigación de tipo neurocognitivo sería también determinante para revalidar el prestigio del instituto BioCruces. La carencia de este tipo de competencia fue una de los principales razones argüidas por el laboratorio norteamericano Abeona Therapeutics para descartar a Cruces para el ensayo clínico para los niños de Sanfilippo.

Abeona se decantó el pasado verano por el hospital clínico universitario de Santiago de Compostela para aplicar la terapia génica a alguno de los afectados. Se trata de una investigación que ha impulsado esta compañía biofarmacéutica que desarrolla nuevas terapias celulares y génicas para enfermedades minoritarias graves, con el apoyo de las asociaciones de pacientes y familias que participaron también en la promoción de estos ensayos. Concretamente a la Fundación Stop Sanfilippo.

“Lo que necesitamos -declara el doctor Aldámiz-Echevarría- es coger esa expertise real, es decir, la habilidad o conocimiento de expertos, para realizar controles neuropsicológicos a esta clase de pacientes ya que ese es uno de los pilares a la hora de evaluar la eficacia de una terapia de este tipo”.

terapia génicaY es que la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas del hospital Clínico de Santiago administró el año pasado por primera vez en Europa la primera infusión de terapia génica, basada en el empleo de una copia correcta de ADN, a un niño español afectado por el síndrome de Sanfilippo A, del que se desconoce su identidad.

Esta nueva línea experimental busca incluir en el núcleo de la célula afectada la versión correcta del gen modificado en los pacientes con síndrome de Sanfilippo a través de virus adenoasociados. Es decir, virus modificados en laboratorio en los que se revierte su carácter nocivo, sustituyendo los genomas virales por la sustancia que se quiere introducir en la célula.

El diagnóstico de este síndrome se realiza entre los dos y los cuatro años, cuando se empiezan a observar síntomas de un retraso general en el desarrollo e incluso pérdida de capacidades ya adquiridas. Los pequeños comienzan a tener problemas para concentrarse, conciliar el sueño, hablar e incluso moverse o tragar y, desde entonces, las terapias paliativas son esenciales para mantener el organismo de los niños en el mejor estado posible y mejorar su calidad de vida.

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