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poliquistosis renal autosómica dominante(PQRAD)

Un proyecto vasco busca reducir la trasmisión de una enfermedad renal y erradicarla

EFE - Martes, 12 de Diciembre de 2017 - Actualizado a las 14:45h

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Un investigador en un laboratorio

Un investigador en un laboratorio. (AFP)

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  • Un investigador en un laboratorio

Médicos nefrólogos y ginecólogos de cinco centros sanitarios de Bizkaia se han unido en un proyecto para evitar la transmisión de padres a hijos la poliquistosis renal autosómica dominante(PQRAD), y así avanzar en la erradicación de esta enfermedad en Euskadi.

BILBAO. El presidente de la Federación Alcer de enfermos renales, Jesús Molinuevo, ha presentado esta mañana el Bilbao el proyecto junto a sus promotores y ha explicado que la iniciativa resulta esperanzadora para los casi mil personas en Euskadi y 23.000 en el Estado español, que padecen esa patología.

La jefa del servicio de Nefrología del Hospital de Galdakao y una de las promotoras del proyecto, Isabel Martínez, ha explicado la enfermedad se transmite en un 50 % de padres a hijos, por lo que el estudio prevé detectar a quienes la sufren e impedir la transmisión a los descendientes, mediante la realización de un diagnóstico genético preimplantacional, seleccionando los embriones sanos.

Ha detallado que, cuando una persona afectada por la PQRAD decide ser padre o madre, se hace una fecundación en el laboratorio del óvulo y del espermatozoide de la pareja y se implantarán en la madre sólo los embriones sanos.

De hacerse así, impediría que siguieran naciendo personas con esa patología renal hasta que fuera "casi testimonial", ha indicado Martínez.

La Poliquistosis genera graves consecuencias en la salud de quienes la padecen porque los quistes que van apareciendo en los riñones impiden su funcionamiento, por lo que muchos de quienes dependerán toda la vida de una técnica de sustitución renal por hemodiálisis o requerirán de un trasplante.

En Euskadi, el 12 % de las personas que necesitan hemodiálisis o un trasplante padecen esta enfermedad.

Dado que la mayor parte de los casos se diagnostican después de los 40 años, el proyecto prevé intentar determinar a quienes la pueden padecer entre sagas de familias en las que habido algún caso, realizando ecografías de los riñones, ya que la enfermedad provoca la aparición de múltiples quistes apreciables con esa prueba de imagen, o bien un estudio genético de quienes pertenecen a ese grupo de riesgo.

Ha adelantado que en el área de cobertura del Hospital de Galdakao (unos 300.000 habitantes) ya hay detectadas 117 familias y se ha hecho un estudio genético de 45 de ellas y se ha logrado detectar la patología en niños que carecían de síntomas.

Estos menores podrán recibir tratamiento para ralentizar el desarrollo de la enfermedad y de esta manera se puede actuar para detectar pacientes mucho antes de la edad fértil.

Sobre la base de este proyecto, Alcer ha reclamado al Ministerio que diseñe un plan nacional de información a los pacientes de PQRAD sobre cómo afrontar la paternidad o maternidad, así como que se generalicen los estudios genéticos a los familiares de quienes la padecen.

Isabel Martínez ha explicado que para poner en marcha este proyecto han colaborado en Bizkaia centros públicos y privados ya que Osakidetza aún no dispone de laboratorio para realizar el diagnóstico genético preimplantacional, por lo que ha concertado ese servicio con el Hospital Quirón y el IVI.

Las parejas en las que uno de sus miembros sufre la enfermedad y que desean tener hijos deberán, inicialmente acudir a la Unidad de Reproducción Humana del Hospital de Cruces, que elaborará un informe sobre el cuál, Osakidetza decidirá si se deriva su caso a uno de los dos centros sanitarios privados mencionados para lograr el embarazo de un feto sano.

Bizkaia empezará de manera pionera a detectar familias con afectadas por la PQRAD en los hospitales de Galdakao, Cruces y Basurto, y los promotores del proyecto han confiado en que pueda llegar a extenderse a toda Euskadi.

Este programa de los médicos vascos, pionero en el Estado, ha obtenido el primer premio al MejorProyecto Multidisciplinar en PQRAD, otorgado por la Alianza frente a la PQRAD, que agrupa a asociaciones de afectados y de especialistas para abordar la enfermedad, y que supondrá una beca de 10.000 euros para desarrollar el programa durante un año.

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